埃勒斯-當洛二氏症候群

埃勒斯-當洛斯症候群(英語:Ehlers-Danlos Syndrome,縮寫為 EDS),又稱皮膚彈力過度症(英語:Cutis hyperelastica)、鬆皮症先天性結締組織異常症候群,是一種遺傳疾病,因膠原蛋白(第一型或第三型)生成的缺陷,造成結締組織異常而產生。特徵為身上部份肌肉與關節組織逐漸變得異常柔軟、有彈性,之後漸漸鬆弛。

埃勒斯-當洛斯症候群
Ehlers–Danlos syndromes
松皮症患者 (individual with EDS displaying skin hyperelasticity)
症状过于灵活的关节 (overly flexible joints), 有弹性的皮肤(stretchy skin), 不正常疤痕的形成 (abnormal scar formation)[1]
併發症主动脉夹层 (aortic dissection), 脫臼 (joint dislocations), 骨关节炎 (osteoarthritis)[1]
常見始發於出生 (birth) or 儿童早期 (early childhood)[2]
病程长期(long term)[3]
类型膠原疾病[*]疾病
肇因遗传[1]
診斷方法基因檢測 (genetic testing), 皮肤活检 (skin biopsy)[3]
相似疾病或共病馬凡氏症候群(Marfan syndrome), 皮肤松弛症英语Cutis laxa (cutis laxa syndrome),家族样关节活动过度综合征英语Familial joint hypermobility syndrome (familial joint hypermobility syndrome)[3]
治療支持 (supportive)[4]
预后取决于类型 (depends on the type)[3]
盛行率1/5,000 (1 in 5,000)[1]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學 (medical genetic)
ICD-11LD28.1
ICD-9-CM756.83
DiseasesDB4131
MedlinePlus001468
eMedicine1114004、​943567
Orphanet98249
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本症首先由丹麥醫生愛德華·埃勒斯與法國醫師亨利-亞歷山大·當洛斯在二十世紀初時所確認,因此而命名。

症狀分類 编辑

1997年之前的旧分类法(Berlin分型)将埃勒斯-當洛二氏症候群分为十種類型[5](I型到X型)。1997年,研究人員在此基础上提出了一种较为簡單的分類方式[6](Villefranche分型),將它的主要類型分成六種,即:关节过度活动型(Hypermobility type,EDS III型)、经典型(Classical type,EDS I/II型)、血管型(Vascular type,EDS IV型)、脊柱侧后凸型(Kyphoscoliosis type,EDS VI型)、关节松弛型(Arthrochalasia type,EDS VIIA/VIIB型)和皮肤脆裂型(Dermatosparaxis type,EDS VIIC型)。

2017年国际Ehlers-Danlos综合征协会英语Ehlers-Danlos Society新修订的EDS分类则将其分为13种亚型[7],包括:

  1. 经典型EDS(Classical EDS)
  2. 经典样EDS(Classical-like EDS)
  3. 心脏-瓣膜型EDS(Cardiac-valvular EDS)
  4. 血管型EDS(Vascular EDS)
  5. 关节过度活动型EDS(Hypermobile EDS)
  6. 关节松弛型EDS(Arthrochalasia EDS)
  7. 皮肤脆裂型EDS(Dermatosparaxis EDS)
  8. 脊柱侧后凸型EDS(Kyphoscoliotic EDS)
  9. 脆性角膜综合征(Brittle Cornea syndrome)
  10. 脊椎变异型EDS(Spondylodysplastic EDS)
  11. 肌肉挛缩型EDS(Musculocontractural EDS)
  12. 肌病型EDS(Myopathic EDS)
  13. 牙周病型EDS(Periodontal EDS)

著名患者 编辑

註釋 编辑

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 Ehlers–Danlos syndrome. Genetics Home Reference. [2016-05-08]. (原始内容存档于2016-05-08). 
  2. ^ Anderson, Bryan E. The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book 2. Elsevier Health Sciences. 2012: 235 [2018-02-04]. ISBN 1455726648. (原始内容存档于2020-07-18) (英语). 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 Lawrence, Elizabeth J. (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
  4. ^ Ferri, Fred F. Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences. 2016: 939 [2018-02-04]. ISBN 9780323393249. (原始内容存档于2020-08-05) (英语). 
  5. ^ P. Beighton; A. de Paepe; D. Danks; G. Finidori; T. Gedde-Dahl; R. Goodman; J. G. Hall; D. W. Hollister; W. Horton; V. A. McKusick; J. M. Opitz; F. M. Pope; R. E. Pyeritz; D. L. Rimoin; D. Sillence; J. W. Spranger; E. Thompson; P. Tsipouras; D. Viljoen; I. Winship; I. Young; James F. Reynolds. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986. American Journal of Medical Genetics. Mar 1988, 29 (3): 581–594. doi:10.1002/ajmg.1320290316. 
  6. ^ Peter Beighton; Anne De Paepe; Beat Steinmann; Petros Tsipouras; Richard J. Wenstrup. Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche, 1997. American Journal of Medical Genetics. May 1998, 77 (1): 31–37. PMID 9557891. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980428)77:1<31::aid-ajmg8>3.0.co;2-o. 
  7. ^ Fransiska Malfait; Clair Francomano; Peter Byers; John Belmont; Britta Berglund; James Black; Lara Bloom; Jessica M. Bowen; Angela F. Brady; Nigel P. Burrows; Marco Castori; Helen Cohen; Marina Colombi; Serwet Demirdas; Julie De Backer; Anne De Paepe; Sylvie Fournel-Gigleux; Michael Frank; Neeti Ghali; Cecilia Giunta; Rodney Grahame; Alan Hakim; Xavier Jeunemaitre; Diana Johnson; Birgit Juul-Kristensen; Ines Kapferer-Seebacher; Hanadi Kazkaz; Tomoki Kosho; Mark E. Lavallee; Howard Levy; Roberto Mendoza-Londono; Melanie Pepin; F. Michael Pope; Eyal Reinstein; Leema Robert; Marianne Rohrbach; Lynn Sanders; Glenda J. Sobey; Tim Van Damme; Anthony Vandersteen; Caroline van Mourik; Nicol Voermans; Nigel Wheeldon; Johannes Zschocke; Brad Tinkle. The 2017 International Classification of the Ehlers–Danlos Syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017 Mar, 175 (1): 8–26 [2022-11-01]. PMID 28306229. doi:10.1002/ajmg.c.31552. (原始内容存档于2019-05-28). 

外部連結 编辑

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