法布瑞氏症

法布瑞氏症
	阿加糖酶β - 這種蛋白質在法布瑞氏症患者身上產生異常
症状	疼痛、限制型心肌病[]、高血壓、腎功能衰竭、angiokeratoma[]、無汗症[]、cornea verticillata[]、神經病、恶心、疲倦、vertigo、chronic neuropathic pain[*]
类型	sphingolipidosis[]、developmental anomaly of metabolic origin[]、genetic skin vascular disorder[]、rare genetic epilepsy[]、syndromic dyslipidemia[]、vascular skin disease[]、肥厚性梗阻型心肌病[]、sphingolipidosis with epilepsy[]、syndromic lymphedema[]、nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[]、cataract associated with a metabolic disease[]、metabolic disease with corneal opacity[]、lysosomal disease with restrictive cardiomyopathy[]、lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy[]、rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy[]、syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy[]、疾病
治療	酵素替代療法[*]
分类和外部资源
醫學專科	內分泌學、腎臟科、皮肤病学、心臟內科
ICD-11	5C56.01
OMIM	301500
DiseasesDB	4638
eMedicine	951451
Orphanet	324
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法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），或法布雷病，一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病變，嚴重時可能造成死亡。它的命名來自於它的發現者之一，喬納斯·法布瑞（Johannes Fabry）。

症狀编辑

此病的臨床症狀多變。患者在兒童或青年期，手腳末端會產生間歇性的疼痛或感覺異常，有些患者形容如火燒般劇痛，在高溫、季節變化、及運動後容易產生。經常被誤診為風濕病，關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛。

治療方式编辑

目前採取酵素替代療法，讓患者兩週一次，注射α-galactosidase（a-GAL）酵素藥劑，可以有效緩解病情。

參考文獻编辑

James, William D.; Elston, Dirk; Berger, Timothy; Neuhaus, Isaac. Andrews' Diseases of the Skin E-Book: Clinical Dermatology. Elsevier Health Sciences. 2015-04-12. ISBN 978-0-323-31969-0 （英语）.
Schiffmann, Raphael; Kopp, Jeffrey B.; Austin III, Howard A.; Sabnis, Sharda; Moore, David F.; Weibel, Thais; Balow, James E.; Brady, Roscoe O. Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease: A Randomized Controlled Trial. JAMA. 2001-06-06, 285 (21): 2743–2749 [2022-11-18]. ISSN 0098-7484. PMID 11386930. doi:10.1001/jama.285.21.2743. （原始内容存档于2020-08-12）（英语）.
Wilcox, William R.; Banikazemi, Maryam; Guffon, Nathalie; Waldek, Stephen; Lee, Philip; Linthorst, Gabor E.; Desnick, Robert J.; Germain, Dominique P.; Group, for the International Fabry Disease Study. Long-Term Safety and Efficacy of Enzyme Replacement Therapyfor Fabry Disease. The American Journal of Human Genetics. 2004-07-01, 75 (1): 65–74 [2022-11-15]. ISSN 0002-9297. PMC 1182009  . PMID 15154115. doi:10.1086/422366. （原始内容存档于2013-05-15）（英语）.