安格曼症候群

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安格曼症候群,又稱天使人症候群(英文原名為「Angelman syndrome」,以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生哈里·安格曼英语Harry Angelman命名[1]),是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩,臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且伴有智障。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症

Angelman Syndrome
5-year-old Mexican girl with Angelman syndrome (cropped).png
一名5歲的安格曼症候群患童
类型染色体疾病[*], genetic syndromic intellectual disability[*], 器質性精神病[*], chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature[*], 症候群
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學神經學
ICD-11LD90.0
ICD-10Q93.5
ICD-9-CM759.89
OMIM105830
DiseasesDB712
MedlinePlus007616
MeSHD017204
Orphanet72

天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体印跡基因區15q部份缺陷,或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反,若基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷,則會造成普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)。

天使人症候群患者腦部結構通常正常,但是腦電圖掃描(EEG)卻經常可觀察到腦電波異常的情況。

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參考编辑

  1. ^ Définition du Syndrome d'Angelman. Angelman-AFSA.org. 法國安格曼症候群協會. [2020-07-22]. (原始内容存档于2020-07-22) (法语). 

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