打开主菜单

巨大血小板綜合症

巨大血小板症候群(英語:giant platelet syndrome),又称为伯纳德-苏里尔症候群Bernard–Soulier syndrome),是一种罕见的血小板异常性疾病,为常染色体隐性遗传。发病率仅百万分之一,大多源于近亲结婚

巨大血小板症候群
分类和外部资源
醫學專科 血液學
ICD-10 D69.1
ICD-9-CM 287.1
OMIM 231200
DiseasesDB 1356
eMedicine ped/230
MeSH D001606

患者的血小板膜糖蛋白Ib(GpIb)缺乏使其黏附功能降低,血小板计数轻度或中度减少,伴随有巨大血小板,出血时间延长。出生后数天便可发病,症状包括皮肤紫癜、淤斑、鼻出血,严重的则有内脏出血、关节出血等。不同患者或同一患者在不同时期的出血严重程度有很大差异,可随年龄增长而减轻。

该病除对症治疗及输血小板外,没有特殊疗法。[1][2]

参考文献编辑

  1. ^ 巨大血小板病又称“Bernard-Soulier综合征”. 中国血小板免疫学网. [2012-08-19]. (原始内容存档于2013-10-22). 
  2. ^ 胡皓夫 (编). 《儿科学辞典》. 北京科学技术出版社. 2003.