白化症

白化症是一種遺傳性先天疾病,病友缺乏色素細胞(melanocytes)所製造的黑色素(melanin)。人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛,而色素細胞製造黑色素的功能是否正常運作與酪胺酸酵素(tyrosinase;又稱為酪氨酸酶)的活性有密切的關聯,需要酪胺酸酵素做為催化一連串主要以酪胺酸(tyrosine)為原料,形成黑色素之生化反應的起始步驟,並調控其反應速率;一旦負責轉換過程的酪胺酸酵素出了狀況,就無法順利製造出黑色素。

白化症
Albino girl honduras.jpg
OCA-1a型白化症的宏都拉斯混血女孩
类型疾病
分类和外部资源
醫學專科內分泌學
ICD-10E70.3
ICD-9-CM270.2
OMIM203100
DiseasesDB318
MedlinePlus001479
eMedicinederm/12
Patient UK英语Patient UKalbinism 白化症
MeSHD000417

白化症的遺傳模式编辑

白化症的發生原因主要為體染色體隱性遺傳,以遺傳學來說,隱性疾病必須是父母雙方都至少帶有一個異常基因,即雙親均為隱性帶因者,才有可能生出白化症的兒女。

每個人體內的每一個細胞都來自最初的受精卵,而受精卵內的成雙成對的基因分別來自父母的遺傳物質。如果我們以A代表正常的基因,而a代表有缺陷的基因,白化症患者的基因型便為aa。

每個人體內的基因只要有一個是正常的,不管另一個正常與否,均不會出現隱性病症,也就是說AA或Aa基因型者其外表看起來都是正常人。Aa是健康的「隱性帶因者」,自己也完全不知道自己的基因狀況,直到機緣湊巧與另一位Aa的隱性帶因者結成夫婦,生育了白化症的孩子,才能得知自身的基因型。若父母親雙方各帶有此一缺陷基因,不分性別,每一胎皆有1/4機率可能遺傳此症。

除了近親通婚可能導致Aa與Aa結合的機率較高外,其他純粹是機緣巧合。另外,若aa與aa(兩位同一型的白化者)結合,或aa(白化者)與Aa(隱性帶因者)結合的時候,也有可能會生出白化症的孩子。不過,白化症病友若和一位完全正常(基因型AA)的人結婚,則子女應該不會有白化症的風險。

白化症的發生率编辑

白化症的發生率為1/15,000~1/20,000。台灣約有2000名白化症病友。[來源請求]

平均有1/125~1/150的機會會帶有一個a的基因;也就是說,在我們當中每125~150人就有一人為Aa的隱性帶因者。[來源請求]

白化症的臨床表徵编辑

由於病友的皮膚、毛髮和眼睛的虹膜缺乏色素,所以皮膚與毛髮極為白皙,怎麼曬都不會變黑,頭髮可能隨年齡增長逐漸變成淺黃色,眼珠呈紅色或極少數為藍色,會懼光及減低視覺的敏銳性,常有眼球震顫的現象並有視力的缺陷,如畏光、眼球震顫、弱視、視神經發育不全、眼屈光不正 (散光、遠視、近視)等。不過白化症者的智力發展並不受影響,與常人無異。

三軍總醫院眼科謝筠修醫師指出白化症對眼睛的影響:

1.視神經交叉處的神經纖維交叉異常 正常只有約一半的神經纖維會交叉,但在白化症的病友幾乎全部都交叉,結果造成立體感的降低、也因此導致眼球震顫。

2.畏光及視力模糊:因為虹膜及視網膜的黑色素不足,導致過量光線進入眼球。

3.視網膜中央視小凹發育不良:色素上皮對中央小凹發育極為重要,因缺乏色素上皮導致中央小凹發育不良,為造成視力不佳的最主要原因。

4.先天性眼球震顫:因為視神經走向異常所造成,腦部控制眼球的結構(胼胝體)異常可在出生三個月內發生。

5.屈光不正:以高度散光最為常見,常合併有近視或遠視

6.斜視:以內斜視、外斜視最常見,進而導致頭位不正。

白化症的分類编辑

白化症為體染色體隱性遺傳疾病,又根據不同染色體上的不同遺傳模式主要可分為兩大類,眼睛皮膚白化症oculocutaneous albinism 及眼睛白化症ocular albinism。


眼睛皮膚白化症可細分為八種:

1.      眼睛皮膚白化症第一型 (OCA1)

又稱作「酪胺酸酵素陰性之眼睛皮膚白化症」,由於第11對染色體的酪胺酸酶(tyrosinase)基因突變,影響體內酪胺酸酵素的製造,使得細胞無法將酪胺酸轉化成黑色素。病友的皮膚、毛髮及眼睛的虹膜缺乏黑色素,因此皮膚會呈現白色,頭髮則會呈現白色或淡黃色而眼球虹膜會因為透明無色會呈現眼底的紅色。

2.      眼睛皮膚白化症第二型(OCA2)

因OCA2(15q12-q13)基因突變造成,發生率約為1/38,000-1/40,000,但在南非洲好發率卻遠高於平均達到1/3,900-1/1,500。他們的皮膚及頭髮色素可能會從僅有一點點到幾乎正常, 瞳孔顏色可從藍色到棕色,新生兒的頭髮顏色可能從淺金到淺棕色,皮膚通常是奶油白色。

3.      眼睛皮膚白化症第三型(OCA3)

好發於非洲,發生率為 1/8,500且幾乎不曾發生在其他地區。原因為缺少酪胺酸酵素蛋白1( TYRP1 ),而基因位置在染色體9p12。OCA3通常臨床症狀較為輕微。

4.      眼睛皮膚白化症第四型(OCA4)

因運輸膜蛋白基因SLC45A2(5p13.2)發生突變,發生率為1/100,000 ,好發於日本。虹膜顏色範圍從藍色到咖啡色,眼睛通常會畏光。髮色可從銀白色到淺黃色,膚色為乳白色。若未限制照光的頻率,病友的皮膚可能變得粗糙且肥厚,或罹患光化性角化症。且罹患鱗狀細胞癌或基底細胞癌的機率也高,但得到黑色素瘤機率低。

5.      眼睛皮膚白化症第五型(OCA5)

發生率< 1/1,000,000,發生缺陷基因尚未被認定。僅有一個巴基斯坦的家庭曾被紀錄。

6.      眼睛皮膚白化症第六型(OCA6)

SLC24A5 基因突變、發生率< 1/1,000,000。病友在出生時頭髮顏色淺但隨著年紀增長,逐漸變深,同時有著白皮膚、透明的虹膜、視網膜中央凹發展不全及視力差。

7.      眼睛皮膚白化症第七型(OCA7)

發生率< 1/1,000,000。病友髮色可能為淡金色至深棕色。眼部症狀包含眼球震顫、虹膜透照、視力範圍介於 6/9~3/60、周邊部眼底色素缺乏,但畏光不是主要症狀。

8.     眼睛皮膚白化症第八型(OCA8)

原因為DCT基因在染色體位置13q32有同型合子或純合同異突變。表徵包含淡色髮色與膚色、虹膜透照、眼球震顫、視網膜色素沉著不足、弱視等。


眼睛白化症

跟其他種類的白化症不同,症狀主要僅影響眼睛,會有嬰兒期眼球震顫、視力差、立體覺和深度覺差、斜視、畏光,以及眼睛虹膜及眼底色素缺乏等問題。眼睛白化症是藉由X染色體遺傳,也因此男性發生眼球白化症的機率較大。其原因為男性僅有一條X和一條與性連遺傳無關的Y染色體,當X染色體上的GPR143基因發生突變,便會表現出眼睛白化症的症狀。而女性有兩條X染色體,當女性的其中一條X染色體上的GPR143發生突變時,通常不會表現出眼睛的視覺衰弱或其他異常現象,僅會在視力檢查時被檢測出輕微的視網膜色變。

治療與生活注意事項编辑

白化症為遺傳疾病,至今尚未有治癒的方法,治療著重在眼睛以及皮膚的照護。


眼睛照護

白化症者通常視力不佳,看近看遠都有障礙,需要視力矯正,有些病友雖經矯治但其視力仍在法定盲人的範圍之內,必需接受視障者的特殊教育。因此建議從小就應注意其視力,每年定期至眼科做追蹤檢查。若確定有視障,除了應接受矯正外,其學習的教材也建議改採用特殊設計的大字本及運用其他輔助器具,如擴視機,或是視障專用的放大軟體、錄音教材等。也因為眼睛色素不足而會有畏光現象,且容易受到光害的不良影響,所以應該小心避免強光直射的傷害。


三軍總醫院眼科謝筠修醫師指出白化症病友的眼球震顫問題目前尚無法矯治,但若有嚴重斜視的問題可藉由手術的方式及早矯正。斜視易導致小朋友較習慣用一邊的眼睛,容易影響另一隻眼睛的發展進而產生弱視,矯正黃金期為7歲以前。有趣的是,許多人會覺得白化症的視力會隨著年齡的增長而弱化,但事實上病友會隨著年齡的增加,堆積更多的黑色素,眼球震顫及畏光現象可能會隨著年齡而改善。也提醒白化症病友可以戴太陽眼鏡或有濾光效果或變色的隱形眼鏡避免陽光對眼睛的傷害。


皮膚照護

因欠缺黑色素的防護而無法過濾光線,皮膚極容易曬傷,長期的紫外線曝曬會導致皮膚的光性變化,增加皮膚癌的風險。


應避免陽光直接曝曬或在長時間處於陽光下,避免在紫外線較強的早上10點至下午2點的時間在戶外行動,也可以參考天氣預報的紫外線指數決定是否外出活動。另外也要注意反射的紫外線,例如沙子會反射25%的紫外線,所以坐在沙灘上的陰影處也有可能會被曬傷。水也會反射紫外線,甚至96%的紫外線會穿透水。


平時可以塗抹防曬係數20以上的防曬乳,戴寬帽沿的遮陽帽、穿長袖、長筒衣褲。但從事水中活動時還是要小心,棉質的T恤若濕了會讓近半數的紫外線穿透。另外,也要小心太陽燈、紫外燈的直接照射,還有額部、眼下、鼻頭、耳朵、雙手等易受陽光直曬部位的保護,並積極和醫師配合做好防護措施,降低罹患皮膚癌的機率。

與白化症病友相處的方式编辑

白化症病友因為外型與眾不同而可能受到其他人的不理解或歧視,例如,曾有一位白化症學生曾因為髮色呈金黃色而被教官誤以為有染髮,而被罰站在烈日陽光下。或是因為老派的刻板印象認為白化症病友視力差就只能做視障者的按摩工作等。實際上,白化症病友除了外觀與一般人不一樣外,其他能力都與一般人沒有不同,一樣可以從事多元的工作,像有病友成為音樂家、醫師、博士等。


馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任同時也是罕見疾病基金會董事長的林沛炫醫師在執業生涯中接觸過許多白化症病友,根據他的經驗給予一些和白化症病友相處的建議如下:

社會層面编辑

加強接納、包容的同理心。在公共場所遇到白化症病友請給予同理心,用包容接納的心態對待他們,不要以異樣眼光看待或加以評論,絕對不應該使用貶抑性用詞或幫他們取奇怪的綽號。例如:用餐或搭乘大眾運輸時如遇到白化症病友,不要對他們指指點點、說三道四。

因大部分病友視力較差,可以適當地給予貼心的協助,如先詢問有沒有需要幫助,再依對方需求給予幫忙。

教育層面编辑

在相關課程中可以安排對白化症的介紹,以加強對病友的了解跟體諒。符合身心障礙或有特殊服務需求白化症小朋友在就學期間還有針對每個小朋友的個別化教育計畫(IEP)可以幫助他們更適性化的接受教育

家庭層面编辑

若家裡有白化症病友,父母和家人要更加深入了解白化症,共同學習相關照護知識,成為他們最堅強的後盾。

社會福利编辑

歐美國家或日本規範將白化症納為罕見疾病,但在台灣白化症尚未列入法定公告罕見疾病項目之一,因此不在罕見疾病防治及藥物法保障之下。但若符合身心障礙的資格,仍受身心障礙者權益保障法保障,可依類別申請輔具補助及服務、經濟補助及保險補助、租購屋補貼及無障礙停車位、交通福利措施、身心障礙長照2.0服務、社區式照顧服務、機構式照顧服務、支持服務、個案管理服務、各縣市教育局就學服務及勞工局就業服務等其他服務。

馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任同時也是罕見疾病基金會董事長的林炫沛醫師說明,2000年台灣成為全世界第五個通過罕見疾病防治及藥物法 (孤兒藥法案)的國家。成立法規的原因是希望可以彌補健保的不足,讓罕病的病友可以取得相應的藥物得到保障。而根據此法,目前罕見疾病的認定需要符合三大要素,包含罕見性(發生率為1/10,000)、遺傳性、診斷治療上的困難性,經過公告後才能列入罕見疾病中,目前共有226種。台灣的白化症者及病友團體長期努力爭取自身的權益及保障,數次嘗試申請將白化症列入公告罕見疾病項下,至今尚未成功。

遺傳諮詢编辑

白化症的基因檢測尚未列入一般的常規產前檢查項目。但許多白化症病友在考量孕育下一代時,會希望先諮詢下一代是否有白化症的風險。

目前台灣各大醫院都有提供產前遺傳、生殖諮詢

·       北部:台大醫院遺傳諮詢中心、臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心、馬偕醫院遺傳諮詢中心、林口長庚醫院遺傳諮詢中心

·       中部:臺中榮民總醫院遺傳諮詢中心、中山醫學大學附設醫院遺傳諮詢中心、中國醫藥大學附設醫院遺傳諮詢中心、彰化基督教醫院遺傳諮詢中心

·       南部:成大醫院遺傳諮詢中心、奇美醫院遺傳諮詢中心、高雄醫學大學附設醫院遺傳諮詢中心、高雄長庚醫院遺傳諮詢中心、高雄榮民總醫院遺傳諮詢中心

·       東部:花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心

白化症相關的節日编辑

據聯合國報告,目前全球仍有許多白化症病友受到歧視,甚至許多非洲地區的白化症病友會遭到襲擊或是殺害。因此,2014年聯合國大會決議通過,自2015年起,每年的6/13定為國際白化症日 (International Albinism Awareness Day, IAAD),希望可以提升民眾對於白化症的認識,減少白化症病友人權受到侵害的問題。


每年,IAAD 都有不同的主題

年份 主題
2016 Celebrate diversity; promote inclusion; protect our rights

慶祝多元、發揚包容、保護我們的權利

2017 Advancing with renewed hope

在新希望中成長

2018 Shining our light to the world

向世界展示我們的光彩

2019 Still Standing Strong

繼續保持堅強

2020 Made to Shine

生而閃耀

台灣白化症支持團體编辑

臺灣白化症曙光協會

中華民國白化症者關懷協會

財團法人罕見疾病基金會

聽見冒險的聲音(視障生活營)

著名白化症病友编辑

Kimi-在台發展的俄羅斯白化症女模特兒

佳綸-模特兒

戴耀賽-新竹愛恆中心的創辦人

麥克懷特-美國知名導演、編劇

相關書籍编辑

圖片编辑