胱胺酸症(英語:Cystinosis)是溶小體貯積症的一種,因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發生缺損,導致將胱胺酸攜出溶小體運輸酶功能異常,胱胺酸堆積溶小體上,進而造成器官的病變。

胱胺酸症
(英語:Cystinosis)
胱氨酸
类型胞溶體貯積症inborn disorder of lysosomal amino acid transport[*]遺傳性疾病常染色体隐性遗传病[*]
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醫學專科內分泌學
ICD-115C60.1
OMIM219900、​219800、​219750
DiseasesDB3382
eMedicine981650
Orphanet213
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其發生率為1/200000。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病。

參考資料 编辑

罕見遺傳疾病一點通

外部連結 编辑