視網膜色素變性

視網膜色素變性,或稱視網膜色素病變Retinitis Pigmentosa,簡稱RP),是一种遗传性眼科疾病,最终可致失明。症状包括夜盲,周边视野缺损等,后者逐渐恶化,可能逐渐导致管视角(视野狭隘),完全失明不很常见。RP 一般发病于童年时期,并随时间逐步恶化。

Retinitis pigmentosa
类型retinal degeneration[*]
分类和外部资源
醫學專科眼科学
ICD-10H35.5
ICD-9-CM362.74
OMIM268000
DiseasesDB11429
MedlinePlus001029
Patient UK英语Patient UKretinitis-pigmentosa 視網膜色素變性
MeSHD012174
Orphanet791

RP 一般是遗传性的,可由相关超过 50 种基因任一变异引起,发病机制主要归于眼底视管细胞进行性缺失,一般也会引起视锥细胞缺失。RP 可通过视网膜上的黑色色素沉积诊断,也可通过其他测试支持,如视网膜电流图,视野测试,基因测试等。

目前没有治疗 RP 的有效方法,患者一般使用弱视辅助,移动可见光或者方位与移动训练。维生素 A 可有效减慢病程,病情严重者可考虑使用视觉假体。RP 发病率约为 1/4000。

症状编辑

初期普遍的病徵是夜盲、視野變窄。视管细胞,负责弱光线环境视力,分布于视网膜周边,在非综合症情况下首先被影响。视力退化很快发展到周边视野,最终影响到中心视野,导致管视角。视锥细胞负责彩色视觉,视力以及中心视野,伴随着视锥细胞受体异常,视力与彩色视觉也会逐渐受损。病程发展一般双眼对称,左右两眼症状发展基本同步。

视管细胞受体退化,以及随后的视锥细胞退化,也会有其他间接症状,可做为 RP 的特征。这些症状包括畏光(把光感知为强烈的眩光),光幻觉(视野中有闪光,旋光等),常出现在RP的后期阶段。与RP相关的发现通常被称为眼底“眼科三联征”, 包括:(1)视网膜色素上皮(RPE)骨针形成,呈斑点状,(2)视神经呈蜡状,以及(3)视网膜血管变薄等。[3]

无综合症 RP 常有以下症状:

  • 夜盲
  • 管视野(源于周边视野缺损)
  • 格子视觉(源于周边视野缺损)
  • 深度感知缺失
  • 光幻觉:闪光,旋光等
  • 畏光:把光感知为强烈的眩光
  • 眼底骨针形成
  • 从明到暗以及从暗到明,光适应慢
  • 视力模糊
  • 色弱
  • 中心视野缺失
  • 最终失明

成因编辑

視網膜是位在眼球底部內壁,一片有多層感光細胞的組織,如數位相機的CCD的功能一般,視網膜能接收外界的景物,再傳送視覺訊號至腦部。RP的普遍特徵是主要構成視網膜的視錐細胞視桿細胞退化,並同時出現不正常的色素凝塊。視錐細胞退化會逐漸影響中央視覺、辨色能力,視桿細胞退化會造成失去周邊視覺、夜間視物困難。RP的特色是因為中央和周圍的視覺退化,而只能看見前方如管狀範圍的「管狀視野」。

大部份罹患RP的病人的病情會逐步惡化,為期數年到數十年。白天陽光太強要戴可吸收所有藍、紫和紫外光輻射的太陽眼鏡,以保護病人脆弱的視網膜;夜晚由於病人的視桿細胞退化,需要比一般人更長的時間,才能適應黑暗的環境。種種類型的RP存在很大差異,有些較容易診斷,有些較困難。

诊断编辑

一般而言,初期的RP最難診斷,有些情況看似RP,然而郤不是。 能夠最有效地驗出RP的方法,是視網膜電流圖英语Electroretinography〔Electroretinogram;ERG〕,是一種用電流測試視網膜細胞反應的方法。這種方法可以在出現明顯臨床症狀之前,就能得知視錐細胞和視桿細胞的病變。或用視野測驗去量度周邊視覺和視野範圍,可以知道視網膜的精確功能。

當被懷疑是RP時,病人應由一位熟悉視網膜退化的眼科醫生作全面檢查。

圖片编辑

治療编辑

2013年,第一款視網膜假體Argus II通過歐盟政府批准,將視網膜假體植入眼底,可以恢復部分視網膜色素變性(RP)病人受損的光感細胞(photoreceptors)。該產品通過向視網膜提供電極刺激,使視網膜色素變性的病人能夠“感知”到物體。

健康眼睛的視網膜感光細胞(視杆和視錐細胞)可以將接收到的光轉化成微小的電脈衝,電脈衝通過視神經傳送到大腦後,在大腦中被解碼成圖像。視網膜色素病變病人的感官細胞無法正常工作,導致上述成像過程的第一步無法進行。

Argus II的設計使病人不需要通過受損的感光細胞接受光。病人頭戴一副特製的眼鏡,眼鏡中間裝有迷你的攝影機用力捕獲物體的影像。攝影機拍攝的視頻發送到一個患者攜帶的小型電腦中(video processing unit – VPU) ,電腦再將視屏信號轉換成指令通過電纜發送回患者佩戴的眼鏡中,眼鏡再通過無線傳輸,將信號傳送到病人植入的天線中,再由天線傳送信號到眼底的電極陣列。電極陣列收到信號後,可以發送小的電脈衝,這些脈衝可以繞過患者受損的感光細胞,轉而刺激視網膜中尚未受損的細胞,並讓這些好的細胞通過視神經傳輸資訊到大腦。整個過程中,產品可以説明患者感受到具有一定模式的帶光的影像模式,患者通過學習這些影像模式的意義,理解物體的形狀。

外部链接编辑