Menkes氏症候群
遺傳性疾病
Menkes氏症候群（英語：Menkes disease或Menkes syndrome，縮寫MNK），或譯緬克斯症候群、孟克斯氏症候群，是一種銅離子運輸異常的遺傳性疾病。該症候群肇因於X染色體長臂控制銅離子輸送之 ATPase（ATP7A）基因發生變異，造成個體在銅離子吸收與運輸上的障礙，導致血中銅離子含量過低，並影響需銅離子輔助進行的酵素反應。[1][2][3]
由於此病為性聯隱性遺傳疾病，少部份帶因母親會有輕微神經症狀或毛髮異常，其患者則多為男性；大多患者出生時健康狀況無明顯異樣，直至2至3個月大時方出現發展（或生長）遲緩、癲癇、低張力等症狀。[1][2][3]
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參考資料 编辑
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