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努南氏症候群

(重定向自Noonan syndrome

努南氏症候群(Noonan syndrome)為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病,該病得名自小兒心臟科醫師賈桂琳·努南[1][2]。該病的症狀類似透納氏症,但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病,包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损,及肥大性心肌病變英语hypertrophic cardiomyopathy等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸,以及塌鼻樑。本疾病屬於RAS蛋白家族病變英语RASopathy的一種,疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。

努南氏症候群
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學小兒科
ICD-10 Q87.1
ICD-9-CM 759.89
OMIM 163950 605275 609942 610733 611553
DiseasesDB 29094
MedlinePlus 001656
eMedicine article/947504
Patient UK 努南氏症候群
MeSH D009634
GeneReviews

大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者,為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一[3]

目录

特徵编辑

器官系統编辑

麻醉風險编辑

  •  有個案報導指出努南氏症候群的患者在麻醉時發生惡性高熱的問題,但相關性仍有待證實[4]
  •  亦有個案在給予麻醉期間或麻醉後發生呼吸抑制的現象,亦有患者至24–48小時後身體仍無法順利清除麻醉劑。

心臟编辑

約85%的患者還會有下列心臟疾病:

  • 肺動脈瓣狹窄 (50–60%)
  • 心中膈缺損:心房(10–25%)或心室(5–20%)

參考文獻编辑

  1. ^ Curcić-Stojković O, Nikolić L, Obradović D, Krstić A, Radić A. [Noonan's syndrome. (Male Turner syndrome, Turner-like syndrome)]. Med Pregl. 1978, 31 (7–8): 299–303. PMID 692497. 
  2. ^ 道兰氏医学词典中的Noonan syndrome
  3. ^ Tartaglia, M.; Mehler, E. L.; Goldberg, R.; Zampino, G.; Brunner, H. G.; Kremer, H.; van der Burgt, I.; Crosby, A. H.; Ion, A. Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome. Nature Genetics. December 2001, 29 (4): 465–468. ISSN 1061-4036. PMID 11704759. doi:10.1038/ng772. 
  4. ^ Does Noonan Syndrome Increase Malignant Hyperthermia Susceptibility?. Malignant Hyperthermia Association of the United States. [24 October 2014]. 

外部連結编辑