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细胞内信号肽与信号蛋白缺陷
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论
编
细胞内信号肽与信号蛋白缺陷
GTP结合蛋白质调节剂
GTP酶的激活蛋白
神经纤维瘤病Ⅰ型
·
沃森综合征
·
结节性硬化症
鸟嘌呤核苷酸交换因子
马-斯二氏综合征
·
奥斯科格-斯科特综合征
·
青少年原发性侧索硬化症
·
X染色体相关精神发育迟滞1型
G蛋白
异三聚G蛋白
cAMP
/
GNAS1
:
伪假性副甲状腺机能减退
·
进行性骨发育异常
·
假性副甲状腺机能减退
·
奥尔布赖特遗传性骨病
·
马科恩-奥尔布赖综合征
先天性全身脂肪失养症2型
单体
大鼠肉瘤同源基因:
HRAS
(
先天性水痘症候群
)
·
KRAS
(
努南综合征3型
,
KRAS型心脸皮肤综合征
)
大鼠肉瘤相关GTP结合基因:
RAB7
(
进行性神经性腓骨肌萎缩症
)
·
RAB23
(
卡彭特综合征
)
·
RAB27
(
格里斯塞利综合征2型
)
RHO族基因:
RAC2
(
中性粒细胞免疫缺陷综合症
)
ADP核糖基化因子
:
SAR1B
(
Ch乳糜微粒驻留病
)
ARL13B
(
朱伯特综合症8型
)
·
ARL6
(
巴德-毕德氏综合症3型
)
丝裂原活化蛋白激酶
心脸皮肤综合征
其它
激酶
/
磷酸酶
酪氨酸激酶
布氏酪氨酸激酶
(
X染色体相关遗传无丙种球蛋白血症
)
·
ZAP70
(
ZAP70缺陷
)
丝氨酸/苏氨酸激酶
RPS6KA3
(
科芬-勞里症候群
)
·
CHEK2
(
李-佛美尼综合症2型
)
·
IKBKG
(
色素失调症
)
·
STK11
(
波伊茨-耶格综合征
)
·
肌强直蛋白激酶
(
肌强直性营养不良1型
)
·
ATR
(
塞克尔综合征1型
)
·
GRK1
(
小口氏病2型
)
·
WNK4
/
WNK1
(
遗传性假性低醛固酮症2型
)
酪氨酸磷酸酶
同源性磷酸酶-张力蛋白
(
巨头多发脂肪瘤及血管瘤综合征
,
小脑发育不良性神经节细胞瘤
,
多发性错构瘤综合征
,
变形虫样综合征
)
·
肌微管素1
(
X染色体相关肌小管性肌病的
)
·
PTPN11
(
努南综合征1型
,
LEOPARD综合征
,
混合性软骨瘤病
)
信号转导接头蛋白
EDARADD
(
EDARADD型少汗性外胚层细胞病变
)
·
SH3BP2
(
家族性颌骨多囊病
)
·
LDB3
(
ZASP相关肌原纤维肌病
)
其它
NF2
(
神经纤维瘤病II型
)
·
NOTCH3
(
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病
)
·
PRKAR1A
(
粘液瘤综合征
)
·
PRKAG2
(
沃夫巴金森懷特症候群
)
·
PRKCSH
(
PRKCSH型多囊肝病
)
·
XIAP
(
X染色体相关淋巴组织增生2型
)
参见
细胞内信号肽及信号蛋白
