共济失调微血管扩张症候群

共济失调微血管扩张症候群是一种小脑运动失调疾病,常于3-6岁发病,并会有免疫不全、微血管扩张,以及容易发生癌症,对辐射的抗性亦有所下降。

Ataxia Telangiectasia
症状thymic hypoplasia[*]
类型autosomal recessive cerebellar ataxia[*]autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect[*]疾病
分类和外部资源
医学专科神经学、​医学遗传学
ICD-10G11.3
ICD-9-CM334.8
OMIM208900
DiseasesDB1025
MedlinePlus001394
eMedicine1113394、​1219140
Orphanet100
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其发生率为1/40000至100000。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病,但带因者也常会带有轻微的表征。

参考资料

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罕见遗传疾病一点通

外部链接

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