維爾納綜合症

維爾納綜合症(Werner syndrome,縮寫WS)又稱成人早衰症,是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳早衰症,1904年由德國人 Otto Werner 首先報道,患者位於8號染色體短臂的、編碼DNA螺旋酶的WRN基因有缺陷,患者體細胞端粒比一般人的端粒以更快的速度變短,導致在青春期後迅速衰老,出現矮身材、脫髮、白髮、聲音嘶啞、皮膚角化、關節僵硬、肌肉萎縮、白內障等症狀。目前對於該病尚無特殊治療方法。

維爾納綜合症
Werner syndrome
類型常染色體隱性遺傳病[*]提早老化[*]ectodermal malformation syndrome associated with ocular features[*]hereditary poikiloderma[*]malformation syndrome with skin/mucosae involvement[*]polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer[*]症候群疾病
分類和外部資源
醫學專科內分泌學
ICD-9-CM259.8
OMIM277700
DiseasesDB14096
MeSHC16.320.925
Orphanet902
[編輯此條目的維基數據]

此病由德國醫師奧托·維爾納Otto Werner)於1904年首先描述。