貓眼綜合症

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貓眼綜合症（英語：Cat eye syndrome）是一種遺傳病，其會導致眼睛虹膜的缺損，使眼睛看起來像貓眼一樣。

Cat eye syndrome

類型	trisomy 22[]、syndrome with a symptomatic strabismus[]、syndromic developmental defect of the eye[]、syndromic anorectal malformation[]、complex chromosomal rearrangement[]、syndromic renal or urinary tract malformation[]
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q92.8
OMIM	115470
DiseasesDB	29864
Orphanet	195
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其在瑞士的發生率約為1/50000至1/150000。

遺傳方面，其遺傳方式為無家族史的偶發案例。最常原因為最常是因為第22對染色體長臂11位置發生了重複及180度反轉所致，而帶有2個染色體的着絲點及雙衛星區域。

參考資料編輯

【罕見遺傳疾病一點通】

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