高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群

高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一种遗传病,其会导致血中的鸟胺酸血氨瓜胺酸显著地升高。患者会不自觉拒食高蛋白的食物。

Ornithine translocase deficiency
鸟氨酸
类型amino acid metabolic disorder[*]传染病
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OMIM238970
DiseasesDB29849
Orphanet415
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此遗传病的发生率极低,全球只有约50个个案为确诊。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病,若伴侣二人皆带有缺陷基因,下一代的患病几率为4分之1。

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