先证者

在医学遗传学和其他医学领域中正在研究或报告的特定受试者(人类或其他动物),通常认为是指开展疾病家系调查时,第一个被确诊的患者。

先证者proband)是某个家族中首个确诊患某遗传病、或拥有某种性状的成员,通常由医生或遗传研究者在开展家系调查时确定[1][2]。在遗传图谱中,先证者常用相应阴影的正方形(男性)或圆形(女性)来标记。

在大多数情况下,先证者是第一个因遗传性疾病寻求医疗帮助的受影响家庭成员,也即第一个被确证的(先证)。 [1]在先证者的祖先中,其他受试者可能表现出该疾病,但先证者通常指的是寻求医疗救助或正在接受研究的成员,即使受影响的祖先是已知的。通常,由于缺乏有关这些人或他们生活时的疾病的信息,受影响的祖先往往是未知的。其他祖先可能由于外显率不完全或表达率变化而未被诊断。

先证者的诊断提高了先证者亲属的患病的后验概率,其中一些人可能被诊断患有相同的疾病。按照惯例,在绘制谱系图时,可以从发现疾病的第一代祖先(父母、祖父母)而不是第一个确诊者中选择先证者。

参考文献

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  1. ^ 1.0 1.1 Proband glossary entry. Genetics Home Reference. NIH. [20 May 2011]. (原始内容存档于2015-12-28). 
  2. ^ 先证者. 术语在线. 全国科学技术名词审定委员会.  (简体中文)