婴儿严重肌阵挛性癫痫

婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI),又称Dravet综合征,是一种癫痫综合征,通常由高温或发热诱发[1],需用抗惊厥药英语anticonvulsant medication治疗,发病通常始于婴儿约六个月大时[1]

婴儿严重肌阵挛性癫痫
同义词Dravet综合征
类型generalized epilepsy with febrile seizures plus[*], Ohtahara syndrome[*]
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醫學專科神經內科
OMIM607208
DiseasesDB33728
Orphanet33069

流行病学编辑

Dravet综合征是一种罕见的遗传疾病,估计每20,000-40,000新生儿中有1例[2][3]

历史编辑

婴儿严重肌阵挛性癫痫最早于1978年由法国马赛圣保罗中心的精神科医生夏洛特·德拉韦描述,1989年更名为Dravet综合征[4]。维罗纳的贝尔纳多·达拉·贝尔纳迪纳也做了类似描述[5]

参考资料编辑

  1. ^ 1.0 1.1 Lhatoo. Simon Shorvon; Renzo Guerrini; Mark Cook; Samden D , 编. Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures. Oxford: Oxford Univ. Press. 2013: 13 [2019-09-22]. ISBN 978-0-19-965904-3. (原始内容存档于2020-01-28). 
  2. ^ Hurst, Daniel L. Epidemiology of Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy. Epilepsia. August 1990, 31 (4): 397–400. PMID 1695145. doi:10.1111/j.1528-1157.1990.tb05494.x. 
  3. ^ Yakoub, M; Dulac, O; Jambaqué, I; Chiron, C; Plouin, P. Early diagnosis of severe myoclonic epilepsy in infancy.. Brain & Development. September 1992, 14 (5): 299–303. PMID 1456383. doi:10.1093/brain/aws151. 
  4. ^ Dravet, Charlotte. The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia. 1 April 2011, 52: 3–9. PMID 21463272. doi:10.1111/j.1528-1167.2011.02994.x. 
  5. ^ University of Verona (UNIVR). ResearchGate. [2019-09-22]. (原始内容存档于2018-09-06) (英语). 

外部链接编辑

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