巴特氏症候群
巴特氏症候群(Bartter syndrome)是一群腎小管病變的總稱,它們的共同症狀為低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒以及血中腎素濃度過高,但血壓同時為正常。此症候群為腎小管上的數個離子通道基因突變所導致的疾病。[1]
巴特氏综合征 (Bartter syndrome) | |
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Scheme of renal tubule and its vascular supply. | |
类型 | renal tubular transport disease[*]、monogenic disease[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 內分泌學 |
ICD-11 | GB90.43 |
ICD-10 | E26.8 |
ICD-9-CM | 255.13 |
OMIM | 601678 241200 607364 602522 |
DiseasesDB | 1254 |
MedlinePlus | 000308 |
eMedicine | med/213 ped/210 |
MeSH | D001477 |
Orphanet | 112 |
症候特徵
编辑其發生率為1/1000000,但由於個案過少,數字未必準確。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性,但因有各種不同症狀而有不同的基因錯誤。
註釋
编辑- ^ KingNet國家網絡醫院. [2014-09-24]. (原始内容存档于2014-12-22).