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紫質症(英語:Porphyria,又稱噗瑳症紫质症吡咯紫質症),是因紫質堆積而引起的一系列疾病,會對皮膚及神經系統造成負面影響[1]。影響神經系統的這一類紫質症,症狀發作十分迅速,持續時間也較短,因此又稱為急性紫質症[1]。發作時的症狀有腹痛胸痛嘔吐、認知混亂、便祕發燒高血壓心跳過速[1][2][3],症狀通常會持續數天至數周[2]。可能的併發症有癱瘓低血鈉症癲癇發作[3]乙醇吸菸、內分泌的變化、斷食、壓力或服用特定的藥物都可能引起疾病的發作[2][3]。如果疾病進犯皮膚,陽光直曬可能會引起水皰或搔癢[2]

紫質症
Porphyria
分类和外部资源
醫學專科 內分泌學
ICD-10 E80.0 -E80.2
ICD-9-CM 277.1
MedlinePlus 001208
Patient UK英语Patient UK 紫質症
MeSH C17.800.849.617

許多類型的紫質症是遺傳自雙親之一或兩者皆有,是因負責合成血基質基因之一發生突變造成[2]。疾病的遺傳模式可能為自體顯性自體隱性或是X性聯遺傳英语X-linked dominant inheritance[1]。而其中有一型緩發性皮膚病變紫質症英语porphyria cutanea tarda,可能肇因於肝臟內鐵質的增多C型肝炎、酒精或愛滋病[1]。疾病的生理病理機轉造成血基質的生成數量減少,參與血基質製造的原料則堆積[1]。紫質症也可以藉由骨髓是否受影響來分型[1]。一般而言,診斷時需透過血液、尿液和糞便檢查來進行[2]基因檢測則可以用來確認是否為特定的突變[2]

紫質症治療方式取決於疾病的類型和病患的症狀[2],紫質症皮膚病變的治療方法為避免陽光照射[2]。急性紫質症的治療方法則可能為靜脈給予血基質或葡萄糖溶液[2]。少數狀況下,患者可能需要接受肝臟移植英语liver transplantation[2]

紫質症精確的盛行率目前並不清楚,估計落在每五萬人中一到一百人之間[1];世界各地的盛行率也不盡相同[2]。一般認為最普遍的類型是緩發性皮膚病變紫質症[1]。早在公元前370年,希波克拉底已留有相關記述[4]。1871年德國生化學菲力克英语Felix Hoppe-Seyler論述了此症的生理病理機轉[4] 。紫質症的學名 porphyria 源自希臘語πορφύραporphura),意為「紫色」,意指發病時患者尿液可能呈現紫色[4]

種類编辑

  • 急性間歇性紫質症(acute intermittent porphyrias或hepatic porphyrias)
  • 遺傳性糞紫質症
  • 異位型紫質症
  • ALAD 5-aminolevulinate acid dehydrartase紫質症
  • 緩發性皮膚病變紫質症(cutaneous porphyrias tarda[5]或erythropoietic porphyrias)
  • 先天性紅血球合成性紫質症
  • 血球合成性原紫質症

著名患者编辑

參考编辑

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 porphyria. GHR. July 2009 [26 October 2016]. (原始内容存档于26 October 2016).  已忽略未知参数|df= (帮助)
  2. ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 Porphyria. NIDDK. February 2014 [25 October 2016]. (原始内容存档于26 October 2016).  已忽略未知参数|df= (帮助)
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC. Update review of the acute porphyrias. British Journal of Haematology. February 2017, 176 (4): 527–538. PMID 27982422. doi:10.1111/bjh.14459. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 McManus, Linda. Pathobiology of Human Disease: A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms. Elsevier. 2014: 1488. ISBN 9780123864574. (原始内容存档于8 September 2017).  已忽略未知参数|df= (帮助)
  5. ^ 話你知:患者如「殭屍」不能見光. 星島日報 (香港版). 2009-04-18: A10版. 

外部連結编辑

分類
外部資源