维尔纳综合征

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维尔纳綜合症(Werner syndrome,缩写WS)又称成人早衰症,是一种极为罕见的常染色体隐性遗传早衰症,1904年由德国人 Otto Werner 首先报道,患者位于8号染色体短臂的、编码DNA螺旋酶的WRN基因有缺陷,患者体细胞端粒比一般人的端粒以更快的速度变短,导致在青春期后迅速衰老,出现矮身材、脱发、白发、声音嘶哑、皮肤角化、关节僵硬、肌肉萎缩、白内障等症状。目前对于该病尚无特殊治疗方法。

维尔纳综合征
Werner syndrome
类型常染色体隐性遗传病[*], 提早老化[*], ectodermal malformation syndrome associated with ocular features[*], hereditary poikiloderma[*], malformation syndrome with skin/mucosae involvement[*], polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer[*], 症候群
分类和外部资源
醫學專科內分泌學
ICD-9-CM259.8
OMIM277700
DiseasesDB14096
Patient UK英语Patient UKWerners-Syndrome 维尔纳综合征
MeSHC16.320.925
Orphanet902

此病由德國醫師奧托·維爾納Otto Werner)於1904年首先描述。