色素失調症

色素失調症是一種遺傳病,其會導致外胚層發育異常,引起皮膚色素受干擾,使皮膚表面出現螺旋樣等圖案。

Incontinentia pigmenti
类型pigmentation disorders[*]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q82.3
ICD-9-CM757.33
OMIM308300
DiseasesDB29600
MedlinePlus001583
eMedicinearticle/1114205 article/1176285
MeSHD007184
Orphanet464

此遺傳病的發生率約為4萬分之1。

遺傳方面,其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳疾病,致病基因位於X染色體的長臂(Xq28)上,又稱NEMO基因。患者大多數於出生前已死亡。

參考資料编辑