高雪氏症

高雪氏症(Gaucher's disease、Gaucher disease)是一種遺傳病,其會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝,醣脂類大分子逐漸堆積,造成臟及臟腫大、貧血、容易出血骨骼發育不正常。

高雪氏症
Acid beta glucosidase.png
Acid beta-glucosidase
类型sphingolipidosis[*]
分类和外部资源
醫學專科內分泌學神經學
ICD-10E75.2 (ILDS英语ILDS E75.220)
ICD-9-CM272.7
OMIM230800 230900 231000
DiseasesDB5124
MedlinePlus000564
eMedicineped/837 derm/709
Patient UK英语Patient UKgauchers-disease-pro 高雪氏症
MeSHD005776
GeneReviews
Orphanet355、355

此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因,則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。

高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式.[1] 它是神經鞘脂病(溶小體儲積症的亞型)的一種,是由於神經鞘脂的代謝功能發生異常所導致.[2]

此疾病以法國生理學家Philippe Gaucher英语Philippe Gaucher命名,他在1882年首次描述這種疾病.[3]

參考資料编辑

外部連結编辑

  1. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; 等. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. 2006: 536. ISBN 0-7216-2921-0. 
  2. ^ Dandana, Azza; Ben Khelifa, Souhaira; Chahed, Hinda; Miled, Abdelhédi; Ferchichi, Salima. Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects. Pathobiology: Journal of Immunopathology, Molecular and Cellular Biology. 2016-01-01, 83 (1): 13–23. ISSN 1423-0291. PMID 26588331. doi:10.1159/000440865. 
  3. ^ Gaucher PCE. De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie [academic thesis]. Paris, France. 1882.