半合子

半合子(hemizygote):在二倍体生物中,有分别来自于父亲和母亲的两套基因组。而只存在于其中一个基因组上的基因就称为半合子。

即某个基因在一对同源染色体上不成对出现,只存在于其中一条同源染色体上,另一条上没有与其对应的等位基因,这个基因就是半合子。

例如:一位中國女病患患有低分子量蛋白尿症(low-molecular-weight proteinuria)和透納氏症,起因於半合子CLCN5基因的突變[1]
亦可指一整條染色體不成對,例如:雄性的XY同源染色体
  1. ^ Ye, Y., Wang, J., Quan, X.; 等. Case report: a Chinese girl with dent disease 1 and turner syndrome due to a hemizygous CLCN5 gene mutation and Isochromosome (Xq).. 2013-02-25.