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等位基因(英语:allele),是染色体内的基因座的DNA序列可能有許多不同的變化,各種變化形式稱為等位基因,其在细胞有丝分裂时的两个染色体上的基因座是对应排列的,故在早期细胞遗传学里称其为等位。

在一個二倍體(每條染色體都有兩套)生物體裡,某個基因的基因型是由該基因座的等位基因所決定。在人的一对同源染色体[1],等位基因分别来自父辈和母辈的遗传[2],其基因型决定了生物的表现型。生物的表现型由一对等位基因的其中一个决定的,称显性基因;而由两个决定的,则称为隐性基因。例如等位基因的一个突变,可产生癌基因,而两个的突变或丢失,则可导致肿瘤抑制基因,或抑癌基因的突变。这些基因的改变是肿瘤发生的分子基础。

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