氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巯基乙胺基转移酶
位於11號人類染色體的基因
氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巯基乙胺基转移酶(英语:L-aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase,AASDHPPT)一种在人体中由氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巯基乙胺基转移酶基因编码的酶。
氨基乙二酸半醛磷酸泛酰巯基乙胺基转移酶 | |||||||||||||||||||||||||
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識別號 | |||||||||||||||||||||||||
别名 | AASDHPPT;, AASD-PPT, LYS2, LYS5, CGI-80, ACPS, aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase | ||||||||||||||||||||||||
外部ID | OMIM:607756 MGI:1914868 HomoloGene:9130 GeneCards:AASDHPPT | ||||||||||||||||||||||||
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RNA表达模式 | |||||||||||||||||||||||||
查阅更多表达数据 | |||||||||||||||||||||||||
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直系同源 | |||||||||||||||||||||||||
物種 | 人類 | 小鼠 | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
mRNA序列 | |||||||||||||||||||||||||
蛋白序列 | |||||||||||||||||||||||||
基因位置(UCSC) | Chr 11: 106.08 – 106.1 Mb | Chr 9: 4.29 – 4.31 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed查找 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
維基數據 | |||||||||||||||||||||||||
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该基因编码的蛋白质与酿酒酵母LYS5相似,是在赖氨酸生物合成途径中α-氨基己二酸脱氢酶激活所必需的物质。 酵母α-氨基己二酸脱氢酶将α-生物合成的氨基己二酸半醛转化为α-氨基己二酸。有人提出人类基因的缺陷会导致哌可酸血症。
参考文献
编辑- ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000149313 - Ensembl, May 2017
- ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025894 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.