自身炎症性疾病

自身炎症性疾病Autoinflammatory diseasesAIDs)是由基因突变引起其编码蛋白发生改变,造成非抗原依赖性炎症机制被不恰当激活[1]或固有免疫系统失调而引起全身炎症反应或多系统受累[1]的一组疾病[2]

该疾病概念首次提出于1999年,截至2022年 (2022-Missing required parameter 1=month!)已至少甄别出56种自身炎症性疾病[1]。虽然自身炎症性疾病被称为罕见病,但通过对作为自身炎症性疾病之一的腺苷脱氨酶2缺乏症英语Adenosine_deaminase_2_deficiency基因致病突变位点在中國人群的频率推算,仅中国就或有近几十万人患腺苷脱氨酶2缺乏症英语Adenosine_deaminase_2_deficiency[3]

自身炎症性疾病属于原发性免疫缺陷病和遺傳性疾病[4]

研究历史编辑

“自身炎症性疾病”这一概念最早提出于1999年[5][4]。进入2000年后,该概念扩大至包含周期性发热、部分补体系统疾病、家族性荨麻疹综合征、肉芽肿性疾病、代谢性疾病贮积病貝賽特氏症等几大类疾病,但该分类停留于疾病的临床表型[4]。此后的20年,经过遗传学研究发展的介入,自身炎症性疾病的研究得到了快速发展,人们对自身炎症性疾病的概念也在不断更新、完善中[4]

2022年,国际免疫学会联合会将自身炎症性疾病列为免疫出生错误英语Inborn_errors_of_immunity分类的第七类,并将自身炎症性疾病分为Ⅰ型干扰素病炎症小体病非炎症小体病三种,共包括了五十六种疾病[6][1]

诊断与检查编辑

《中华实用儿科临床杂志》对≤5岁的儿童的自身炎症性疾病的诊断共识中,提示儿童因不明原因反复发热,且有以下症状的2项以上者,并充分排除其他风湿免疫性疾病、感染贅生物等后,应考虑患自身炎症性疾病的可能性。并进行病史、家族史询问后,按情况进行基因檢測加以诊断[2]

◇反复皮疹

关节痛关节炎
口腔溃疡
◇反复胸痛腹痛
◇肺间质病变
◇反复頭痛呕吐智力减退
结膜炎虹膜睫状体炎等眼部病变
◇不明原因耳聋
◇不明原因淋巴結

炎症指标,如血常规白血球中性粒细胞C反應蛋白红细胞沉降率反复升高

——中华医学会儿科学分会风湿病学组,中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组,海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组等,《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》

参考来源编辑

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 高思豪; 宋红梅. 快速进展的自身炎症性疾病 (PDF). 罕见病研究. 2022-07-30 [2022-09-23]. doi:10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.003. (原始内容存档于2022-09-23). 
  2. ^ 2.0 2.1 中华医学会儿科学分会风湿病学组; 中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组; 海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组. 儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识. 中华实用儿科临床杂志. 2022 [2022-09-23]. doi:10.3760/cma.j.cn101070-20211109-01333. 
  3. ^ 洪恒飞; 柯溢能; 吴雅兰; 江耘. 我国科学家解析自身免疫性疾病分子机制. 中国科学院. 科技日报. 2019-12-18 [2022-09-23]. (原始内容存档于2022-09-28). 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 于仲勋; 宋红梅. 自身炎症性疾病的过去、现在与未来. 中国科学:生命科学. 2021-08-20 [2022-09-23]. doi:10.1360/SSV-2021-0121. (原始内容存档于2022-09-27). 
  5. ^ 李永柏; 梁芳芳. 自身炎症性疾病与自身免疫性疾病. 中华实用儿科临床杂志. [2022-09-23]. doi:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2013.09.001. 
  6. ^ Stuart G Tangye; Waleed Al-Herz; Aziz Bousfiha; Charlotte Cunningham-Rundles; Jose Luis Franco; Steven M Holland. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee (PDF). Journal of clinical immunology. 2022-06-24 [2022-09-24]. PMID 35748970. doi:10.1007/s10875-022-01289-3. (原始内容存档 (PDF)于2022-09-23). 

外部链接编辑