先天性眼外肌纤维化

先天性眼外肌纤维化是眼外肌无法控制眼球运动的症病,其通常会造成水平下20~30度的斜视眼肌麻痹眼睑下垂及弱视

其发生率为未知。

遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传疾病,为第12对染色体上的KIF21A基因突变,造成Kinesin蛋白质异常。

参考资料 编辑

罕见遗传疾病一点通