平脑症(英语:lissencephaly) 是一种先天性的脑部缺陷病。为希腊文"lissos"(平滑的)和"encephalos"(大脑)的结合。

Lissencephaly
平脑症患者的脑部
类型nervous system malformations[*]神经元移行障碍[*]syndrome with a central nervous system malformation as major feature[*]cerebral malformation with epilepsy[*]rare genetic developmental defect during embryogenesis[*]遗传综合征智力障碍[*]classical lissencephalies and subcortical band heterotopias[*]疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学、​神经学
ICD-10Q04.3
ICD-9-CM742.2
OMIM607432 601545 247200 300121 236670 253800 253280 257320 611603 300215
DiseasesDB29492
MeSHD054082
GeneReviews
Orphanet48471
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在正常人的大脑中,皮质会有脑回,其为膨隆而弯曲的折叠面。而平脑症的脑部并不会出现脑回或很少量的脑回,而造成在外观上产生平滑的脑部。

平脑症的幼童通常无法存活超过2岁。部分幼童存活下来,但脑的发展只有3至5个月大的程度。平脑症可能是由第17号染色体上的LIS1基因缺失所造成,平均每一百万个新生儿中有12人会罹患平脑症。[1]

参考资料

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  1. ^ 罕見!「平腦症」常合併頑固型癲癇症,長庚陽明研究發現致病新基因.