高甲硫胺酸血症

高甲硫胺酸血症
	甲硫胺酸
类型	amino acid metabolic disorder[*]
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ICD-10	E72.1
ICD-9-CM	270.4
DiseasesDB	34424
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高甲硫胺酸血症是一种遗传病，其会导致血液中的甲硫胺酸堆积，但大部分患者的MAT酵素还有少许功能。少部分的患者被发现有低肌肉张力、心智迟缓及神经脱髓鞘。

此遗传病的遗传率于台湾为106349分之1。

遗传方面，其遗传方式为体染色体显性遗传或体染色体隐性遗传。

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