基因型分型

基因型分型(英語:genotyping)是一个通过生物檢定法检测某一个体的DNA序列并对比参照其他个体的基因型或序列的过程,可用于显示该个体等位基因从其父母遗传而来的情况.[1] 通常,基因型分型利用DNA序列定义群体信息,而不涉及定义该个体的基因。

目前的基因型分型方法包括限制性片段長度多態性识别法英语restriction fragment length polymorphism(RFLPI)、多态随机扩增检测法(RAPD)、扩增片段長度多态性识别法(AFLPD)、聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序、等位基因专有低核苷酸探针检测法探针检测法(英文:allele specific oligonucleotide (ASO) probes)以及基因微阵列混合法。基因型分型对于研究与疾病相关的基因和基因变体极其重要。但囿于目前技术,几乎所有的基因型分型都只能部分完成,每个个体仅有一小部分的基因型被分型。新的大规模DNA测序技术 [2] 保证未来我们可以获得全基因组基因分型。

基因型分型广泛用微生物。例如病毒细菌 均可被基因型分型,由此我们通常可以追溯疾病暴发的源头,以更好的控制病原体的传播。 此领域常被命名为分子流行病学,并与法医学微生物学息息相关。

对于人类的基因型分型亦有重要意义,例如,如需追溯某个体的遗传学父亲或母亲,只需十至二十段基因组区间即可(如单核苷酸多态性,英語:SNP)。相比于人类全基因组多达三十亿的核苷酸,这是极小的一部分。

当对转基因有机体进行基因型分型时,通常只需检测一段基因组区间即可。一个聚合酶链式反应常常足以完成转基因小鼠的分型,这对当今哺乳动物的医学实验极其重要。

常用的基因型分型算法和工具包括:GATK [3], Mach[4] 等,其中适用于家族研究的工具包括FamLDCaller[5], LDIV[6] 等。

参见编辑

参考文献编辑

  1. ^ Genotyping definition. NIH. 2011-09-21 [2011-09-21]. 
  2. ^ Genotyping at Illumina, Inc. Illumina.com. [2010-12-04]. (原始内容存档于2011-04-16). 
  3. ^ GATK. 
  4. ^ MaCH. [2017-07-12]. (原始内容存档于2020-09-19). 
  5. ^ FamLDCaller. [2017-07-12]. (原始内容存档于2018-08-10). 
  6. ^ LDIV. 

'Genotyping Services'页面存档备份,存于互联网档案馆) from Source Bioscience页面存档备份,存于互联网档案馆

外部链接编辑