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強直性肌肉失養症

(重定向自肌强直性营养不良

強直性肌肉失養症(Myotonic dystrophy)也稱為肌強直性營養不良,是一種影響肌肉功能的慢性遺傳性疾病[1]。其症狀包括逐漸惡化的肌肉損失英语Muscle atrophy和虛弱[1]肌肉經常收縮而且無法放鬆英语Myotonia[1]。其他症狀可能包括白內障智能障礙心律不整問題[1][2]。而男性可能早期脫髮無法生育[1]

強直性肌肉失養症
Myotonic dystrophy
同義詞 肌強直性營養不良、強直性肌營養不良
Myotonic dystrophy patient.JPG
患有肌強直性營養不良的病患,有肌肉萎縮、白內障及脫髮的症狀
醫學專科 醫學遺傳學小兒科
症状 肌肉損失英语Muscle atrophy、虛弱、肌肉經常收縮而且無法放鬆英语Myotonia[1]
併發症 白内障智能障礙心律不整[1][2]
常見始發於 20歲至30歲[1]
病程 慢性病[1]
種類 1型,2型[1]
肇因 遺傳疾病显性[1]
診斷方法 基因檢測.[2]
治療 支架或輪椅心律調節器非侵入性正壓呼吸器英语Mechanical ventilation[2]
藥物 Mexiletine英语Mexiletine卡马西平三环类抗抑郁药非甾体抗炎药[2]
盛行率 每八千人中有一人以上[1]

強直性肌肉失養症是一種體染色體顯性疾病,通常遺傳自父母一方[1]。有兩種主要類型:因DMPK基因英语Myotonin-protein kinase突變導致的1型(DM1)及CNBP英语CNBP基因突變導致的2型(DM2)[1]。這種疾病通常在隔代都會更加惡化[1]。DM1在出生時可能是顯而易見的[1]。DM2通常較輕微[1]。它們屬於肌營養不良症中的一種[1]。可以通過基因檢測證實其診斷[2]

強直性肌肉失養症無法治愈[3]。治療方法可能包括支架或輪椅心律調節器非侵入性正壓呼吸器英语Mechanical ventilation[2]Mexiletine英语Mexiletine卡马西平的藥物有時有幫助[2]。若有疼痛發生,可使用三環類抗鬱劑非固醇類抗炎藥(NSAIDs)治療[2]

全球都有強直性肌肉失養症的患者[1],每8,000多人中有有1人患病。雖然強直性肌肉失養症可能在任何年齡發生,它通常於20至30多歲時發作[1]。這是始於成年期最常見的肌營養不良症[1]。強直性肌肉失養症於1909年發現,並於1992年確診1型的根本原因[2]

參考資料编辑

  1. ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 1.18 1.19 1.20 myotonic dystrophy. GHR. 11 October 2016 [16 October 2016]. (原始内容存档于18 October 2016). 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 Meola, G; Cardani, R. Myotonic dystrophies: An update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms.. Biochimica et Biophysica Acta. April 2015, 1852 (4): 594–606. PMID 24882752. doi:10.1016/j.bbadis.2014.05.019. 
  3. ^ Klein, AF; Dastidar, S; Furling, D; Chuah, MK. Therapeutic Approaches for Dominant Muscle Diseases: Highlight on Myotonic Dystrophy.. Current Gene Therapy. 2015, 15 (4): 329–37. PMID 26122101. doi:10.2174/1566523215666150630120537. 

外部連結编辑