强直性肌肉失养症
强直性肌肉失养症（Myotonic dystrophy）也称为肌强直性营养不良，是一种影响肌肉功能的慢性遗传性疾病[1]。其症状包括逐渐恶化的肌肉损失和虚弱[1]，肌肉经常收缩而且无法放松[1]。其他症状可能包括白内障，智能障碍和心律不整问题[1][2]。而男性可能早期脱发，无法生育[1]。
| 强直性肌肉失养症 Myotonic dystrophy | |
|---|---|
| 同义词 | 肌强直性营养不良、强直性肌营养不良 |
 | |
| 患有肌强直性营养不良的病患，有肌肉萎缩、白内障及脱发的症状 | |
| 症状 | 肌肉损失、虚弱、肌肉经常收缩而且无法放松[1] |
| 并发症 | 白内障、智能障碍、心律不整[1][2] |
| 常见始发于 | 20岁至30岁[1] |
| 病程 | 慢性病[1] |
| 类型 | 1型，2型[1] |
| 肇因 | 遗传疾病（显性）[1] |
| 诊断方法 | 基因检测.[2] |
| 治疗 | 支架或轮椅、心律调节器、非侵入性正压呼吸器[2] |
| 药物 | Mexiletine、卡马西平、三环类抗抑郁药、非甾体抗炎药[2] |
| 盛行率 | 每八千人中有一人以上[1] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学、小儿科 |
| ICD-11 | 8C71.0 |
| ICD-9-CM | 359.21 |
| OMIM | 160900 |
| DiseasesDB | 8739 |
| Orphanet | 206647 |
强直性肌肉失养症是一种体染色体显性疾病，通常遗传自父母一方[1]。有两种主要类型：因DMPK基因的突变导致的1型（DM1）及CNBP突变导致的2型（DM2）[1]。这种疾病通常在隔代都会更加恶化[1]。DM1在出生时可能是显而易见的[1]。DM2通常较轻微[1]。它们属于肌营养不良症中的一种[1]。可以通过基因检测证实其诊断[2]。
强直性肌肉失养症无法治愈[3]。治疗方法可能包括支架或轮椅，心律调节器和非侵入性正压呼吸器[2]。Mexiletine或卡马西平的药物有时有帮助[2]。若有疼痛发生，可使用三环类抗郁剂和非固醇类抗炎药（NSAIDs）治疗[2]。
全球都有强直性肌肉失养症的患者[1]，每8,000多人中有有1人患病。虽然强直性肌肉失养症可能在任何年龄发生，它通常于20至30多岁时发作[1]。这是始于成年期最常见的肌营养不良症[1]。强直性肌肉失养症于1909年发现，并于1992年确诊1型的根本原因[2]。
参考资料 编辑
- ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 1.18 1.19 1.20 myotonic dystrophy. GHR. 11 October 2016 [16 October 2016]. （原始内容存档于18 October 2016）.
- ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 Meola, G; Cardani, R. Myotonic dystrophies: An update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms.. Biochimica et Biophysica Acta. April 2015, 1852 (4): 594–606. PMID 24882752. doi:10.1016/j.bbadis.2014.05.019.
- ^ Klein, AF; Dastidar, S; Furling, D; Chuah, MK. Therapeutic Approaches for Dominant Muscle Diseases: Highlight on Myotonic Dystrophy.. Current Gene Therapy. 2015, 15 (4): 329–37. PMID 26122101. doi:10.2174/1566523215666150630120537.
外部链接 编辑
外部链接 编辑
1 https://rs.yiigle.com/CN113694201908/1158342.htm （页面存档备份，存于互联网档案馆） 2 https://www.hksnmd.org/%E8%AA%8D%E8%AD%98%E7%A5%9E%E7%B6%93%E8%82%8C%E8%82%89%E7%96%BE%E7%97%85/%E8%82%8C%E8%82%89%E5%BC%B7%E7%9B%B4%E7%97%87/ （页面存档备份，存于互联网档案馆） 3 https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/98 （页面存档备份，存于互联网档案馆） 4 https://www.nrdrs.org.cn/app/rare/disease-list-article.html?index=78