遺傳性果糖不耐症
遺傳性果糖不耐症是一種遺傳病，其會導致患者缺乏醛縮酵素，由此無法將果糖-1-磷酸轉變成為甘油醛，無法形成果糖1-6二磷酸、葡萄糖和乳酸，並造成果糖-1-磷酸堆積。
此遺傳病的發生率不明，極為罕見，而患者不進食果糖亦不會產生任何問題。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。 遗传性果糖不耐受症（HFI）是一种先天性果糖代谢错误，由醛缩酶 B 缺乏引起。[1] HFI 患者在摄入果糖、蔗糖或山梨醇之前没有任何症状。如果摄入果糖，醛缩酶 B 的酶解受阻会导致果糖-1-磷酸积聚，随着时间的推移，会导致肝细胞死亡。 [1]HFI的症状包括呕吐、抽搐、易激惹、婴儿喂养不良、低血糖、黄疸、出血、肝肿大、高尿酸血症和潜在的肾衰竭。[1]虽然HFI在临床上并不是一种毁灭性疾病，但有报道称婴儿和儿童因HFI的代谢后果而死亡。HFI 患者的死亡总是与诊断问题有关[2]。
HFI 是一种常染色体隐性遗传病，由位于 9q31.1 的 ALDOB 基因突变引起[3]。[4] 这种怀疑通常会通过分子分析得到证实[1]。HFI 的治疗包括严格避免在饮食中摄入果糖[1]。
表现 [5][6]只要不摄入含有果糖或其常见前体物（蔗糖和山梨醇）的食物，患者就不会出现症状，而且身体健康。过去，婴儿在食用含果糖或蔗糖甜味剂的配方奶粉时往往会出现症状。[5]婴儿在刚开始接触水果和蔬菜时也会出现呕吐、恶心、烦躁不安、面色苍白、出汗、颤抖和嗜睡等症状。如果不能及早发现病源，这些症状可能会发展为淡漠、昏迷和抽搐[5]。
当患者被诊断出患有 HFI 时，饮食史通常会显示他们厌恶水果和其他含有大量果糖的食物。大多数成年患者没有龋齿[5][6]。
果糖代谢 摄入果糖后，果糖在肝脏中被果糖激酶转化为 1-磷酸果糖。果糖激酶缺乏会导致基本果糖尿，这是一种临床良性疾病，其特点是尿液中排出未代谢的果糖。1- 磷酸果糖在醛缩酶 B 的作用下代谢为磷酸二羟丙酮和甘油醛。HFI 是由缺乏醛缩酶 B 引起的[5]。 缺乏醛缩酶 B 会导致 1-磷酸果糖的积累和磷酸盐的滞留（果糖激酶需要三磷酸腺苷（ATP））。这种酶阻滞的下游效应是抑制葡萄糖的产生和减少 ATP 的再生[5]。
诊断 由于 HFI 易于治疗（饮食中不摄入果糖），因此如果诊断得当，可以有效地控制 HFI。对 HFI 而言，同卵双生的诊断比较困难，需要用等位基因特异性探针进行基因组 DNA 筛查，或通过肝活检进行酶测定。一旦确诊，就可以找到携带导致 HFI 的变异醛缩酶 B 等位基因的婴儿的父母，或具有与 HFI 相符的临床病史的年长者，并就预防性治疗提供咨询：饮食中禁食含果糖、蔗糖或山梨醇的食物。如果可能，怀疑自己可能患有 HFI 的人应避免通过果糖挑战进行检测，因为果糖挑战的结果对于 HFI 患者来说是非结论性的，而且即使诊断性服用果糖得到了适当的控制，严重的低血糖及其后遗症也会威胁到患者的健康[2]。
治疗 HFI 的治疗取决于疾病的阶段和症状的严重程度。对于没有急性中毒事件的稳定期患者，可通过避免摄入果糖及其代谢前体的谨慎饮食计划进行治疗。饮食中的果糖由葡萄糖、麦芽糖或其他糖类代替。对 HFI 患者的管理通常需要营养师的参与，他们对哪些食物是可接受的有透彻的了解[5]。
參考資料
编辑"Hereditary fructose intolerance". Genetic and Rare Disorders Information Center (GARD). National Institutes of Health. Retrieved April 17, 2018. Kaiser, Ursula B.; Hegele, Robert A. (December 1991). "Case report: Heterogeneity of aldolase B in hereditary fructose intolerance". The American Journal of the Medical Sciences. 302 (6): 364–8. doi:10.1097/00000441-199112000-00008. PMID 1772121. "ALDOB gene". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Retrieved April 17, 2018. Gaughan S, Ayres L, Baker PR II (2021). "Hereditary Fructose Intolerance". (GeneReviews® [Internet]). Seattle: University of Washington. PMID 26677512. NBK333439. Steinmann, Beat; Santer, Rene (2012). "Disorders of Fructose Metabolism". In Saudubray, Jean-Marie; van den Berghe, Georges; Walter, John H. (eds.). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment (5th ed.). Springer. pp. 157–165. ISBN 978-3-642-15719-6. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Fructose Intolerance, Hereditary; HFI - 229600