遺傳性果糖不耐症
遺傳性果糖不耐症是一種遺傳病，其會導致患者缺乏醛縮酵素，由此無法將果糖-1-磷酸轉變成為甘油醛，無法形成果糖1-6二磷酸、葡萄糖和乳酸，並造成果糖-1-磷酸堆積。
此遺傳病的發生率不明，極為罕見，而患者不進食果糖亦不會產生任何問題。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1概率遺傳。 遺傳性果糖不耐受症（HFI）是一種先天性果糖代謝錯誤，由醛縮酶 B 缺乏引起。[1] HFI 患者在攝入果糖、蔗糖或山梨醇之前沒有任何症狀。如果攝入果糖，醛縮酶 B 的酶解受阻會導致果糖-1-磷酸積聚，隨着時間的推移，會導致肝細胞死亡。 [1]HFI的症狀包括嘔吐、抽搐、易激惹、嬰兒餵養不良、低血糖、黃疸、出血、肝腫大、高尿酸血症和潛在的腎衰竭。[1]雖然HFI在臨床上並不是一種毀滅性疾病，但有報道稱嬰兒和兒童因HFI的代謝後果而死亡。HFI 患者的死亡總是與診斷問題有關[2]。
HFI 是一種常染色體隱性遺傳病，由位於 9q31.1 的 ALDOB 基因突變引起[3]。[4] 這種懷疑通常會通過分子分析得到證實[1]。HFI 的治療包括嚴格避免在飲食中攝入果糖[1]。
表現 [5][6]只要不攝入含有果糖或其常見前體物（蔗糖和山梨醇）的食物，患者就不會出現症狀，而且身體健康。過去，嬰兒在食用含果糖或蔗糖甜味劑的配方奶粉時往往會出現症狀。[5]嬰兒在剛開始接觸水果和蔬菜時也會出現嘔吐、噁心、煩躁不安、面色蒼白、出汗、顫抖和嗜睡等症狀。如果不能及早發現病源，這些症狀可能會發展為淡漠、昏迷和抽搐[5]。
當患者被診斷出患有 HFI 時，飲食史通常會顯示他們厭惡水果和其他含有大量果糖的食物。大多數成年患者沒有齲齒[5][6]。
果糖代謝 攝入果糖後，果糖在肝臟中被果糖激酶轉化為 1-磷酸果糖。果糖激酶缺乏會導致基本果糖尿，這是一種臨床良性疾病，其特點是尿液中排出未代謝的果糖。1- 磷酸果糖在醛縮酶 B 的作用下代謝為磷酸二羥丙酮和甘油醛。HFI 是由缺乏醛縮酶 B 引起的[5]。 缺乏醛縮酶 B 會導致 1-磷酸果糖的積累和磷酸鹽的滯留（果糖激酶需要三磷酸腺苷（ATP））。這種酶阻滯的下游效應是抑制葡萄糖的產生和減少 ATP 的再生[5]。
診斷 由於 HFI 易於治療（飲食中不攝入果糖），因此如果診斷得當，可以有效地控制 HFI。對 HFI 而言，同卵雙生的診斷比較困難，需要用等位基因特異性探針進行基因組 DNA 篩查，或通過肝活檢進行酶測定。一旦確診，就可以找到攜帶導致 HFI 的變異醛縮酶 B 等位基因的嬰兒的父母，或具有與 HFI 相符的臨床病史的年長者，並就預防性治療提供諮詢：飲食中禁食含果糖、蔗糖或山梨醇的食物。如果可能，懷疑自己可能患有 HFI 的人應避免通過果糖挑戰進行檢測，因為果糖挑戰的結果對於 HFI 患者來說是非結論性的，而且即使診斷性服用果糖得到了適當的控制，嚴重的低血糖及其後遺症也會威脅到患者的健康[2]。
治療 HFI 的治療取決於疾病的階段和症狀的嚴重程度。對於沒有急性中毒事件的穩定期患者，可通過避免攝入果糖及其代謝前體的謹慎飲食計劃進行治療。飲食中的果糖由葡萄糖、麥芽糖或其他糖類代替。對 HFI 患者的管理通常需要營養師的參與，他們對哪些食物是可接受的有透徹的了解[5]。
參考資料
編輯"Hereditary fructose intolerance". Genetic and Rare Disorders Information Center (GARD). National Institutes of Health. Retrieved April 17, 2018. Kaiser, Ursula B.; Hegele, Robert A. (December 1991). "Case report: Heterogeneity of aldolase B in hereditary fructose intolerance". The American Journal of the Medical Sciences. 302 (6): 364–8. doi:10.1097/00000441-199112000-00008. PMID 1772121. "ALDOB gene". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Retrieved April 17, 2018. Gaughan S, Ayres L, Baker PR II (2021). "Hereditary Fructose Intolerance". (GeneReviews® [Internet]). Seattle: University of Washington. PMID 26677512. NBK333439. Steinmann, Beat; Santer, Rene (2012). "Disorders of Fructose Metabolism". In Saudubray, Jean-Marie; van den Berghe, Georges; Walter, John H. (eds.). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment (5th ed.). Springer. pp. 157–165. ISBN 978-3-642-15719-6. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Fructose Intolerance, Hereditary; HFI - 229600