乳腺癌二號基因(BRCA2)是一種導致乳腺癌的蛋白質基因,在人體中表達為編碼BRCA2的基因其與BRCA1一起構成了乳腺癌的主要致病基因。

BRCA2
已知的結構
PDB直系同源搜索: PDBe RCSB
識別號
別名BRCA2;, BRCC2, BROVCA2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, GLM3, PNCA2, XRCC11, breast cancer 2, DNA repair associated, breast cancer 2, early onset, BRCA2 DNA repair associated, Genes
外部IDOMIM600185 MGI109337 HomoloGene41 GeneCardsBRCA2
相關疾病
BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer syndrome、​Fanconi anemia complementation group D1、​breast carcinoma、​prostate carcinoma、​cerebellar medulloblastoma、​泌尿生殖腫瘤、​卵巢腫瘤、​hereditary breast ovarian cancer[1]
基因位置(人類
13號染色體
染色體13號染色體[2]
13號染色體
BRCA2的基因位置
BRCA2的基因位置
基因座13q13.1起始32,315,086 bp[2]
終止32,400,268 bp[2]
RNA表達模式
查閱更多表達數據
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_000059

NM_001081001
​NM_009765

蛋白序列

NP_000050

NP_001074470
​NP_033895

基因位置​(UCSC)Chr 13: 32.32 – 32.4 MbChr 5: 150.45 – 150.49 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

BRCA1與BRCA2是兩種不相關的蛋白質[6],但通常都在乳房與其他細胞組織中出現。它們可幫助修復DNA,也可在無法修復DNA的情況下破壞細胞。它們參與染色體損傷的修復,在DNA雙鏈斷裂的無錯修復中起着重要作用[6]。如果BRCA1或BRCA2本身因BRCA突變英語BRCA mutation而受損,則受損的DNA無法正確修復,這會增加患乳腺癌的風險[7]BRCA1BRCA2被描述為「乳腺癌易感基因」和「乳腺癌易感蛋白」。主要的等位基因具有正常的腫瘤抑制功能,而這些基因中的高滲透性突變會導致腫瘤抑制功能的喪失,這與患乳腺癌的風險增加相關[8]

BRCA2基因位於第十三號染色體的長q臂12.3位(13q12.3)[9]。人類參考 BRCA 2 基因包含 27 個外顯子,該 cDNA 有 10,254 個鹼基對編碼 3418 個氨基酸的蛋白質。

參考文獻

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  1. ^ 與BRCA2相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139618 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041147 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ 6.0 6.1 Haynes, M. Re: Thomas LC, et al. Premanipulative testing and the velocimeter. Manual Therapy (2007), doi:10:1016/j.math.2006.11.003. Manual Therapy. 2008-02, 13 (1): e4. ISSN 1356-689X. doi:10.1016/j.math.2007.09.008. 
  7. ^ People. Nature Biotechnology. 2007-10, 25 (10): 1186–1186. ISSN 1087-0156. doi:10.1038/nbt1007-1186. 
  8. ^ Tezuka, Keitaro; Doi, Yoshihiro; Hinatsu, Yukio. Crystal structures and magnetic properties of zircon-type compounds Lu1–xYxCrO4. Journal of Materials Chemistry. 2002-02-25, 12 (4): 1189–1193. ISSN 0959-9428. doi:10.1039/b108483f. 
  9. ^ Aoyama, Yuichi; Ikeda, Hiroshi; Hayakawa, Hideaki; Doi, Koichiro; Fukuda, Yoichi; Shibuya, Kazuo. Observation and Data Archiving System of a Superconducting Gravimeter at Syowa Station, Antarctica. International Journal of Geosciences. 2015, 06 (10): 1116–1126. ISSN 2156-8359. doi:10.4236/ijg.2015.610087. 

外部連結

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