群體遺傳學中, 連鎖不平衡(英語:linkage disequilibrium,LD)是指給定種群中不同基因座(位點)上的等位基因之間的非隨機關聯性。當兩個位點的不同等位基因的關聯頻率高於或低於獨立隨機關聯的條件下的期望頻率時,就稱兩者是連鎖不平衡的。[1]對於那些重組後位點或者基因型的頻率等於預期時,稱之為連鎖平衡。這些位點既可能在同一條染色體上,也可以在不同的染色體上。連鎖不平衡性也被稱作配子水平的不平衡性或配子不平衡性。從另一個角度講,連鎖不平衡是等位基因或者遺傳標記在一個種群中表現出高於或低於由等位基因的隨機頻率而預測的單模標本的頻率。連鎖是指染色體上的兩個或者多個位點進行有限的組合,但連鎖不平衡性不等同於遺傳連鎖

連鎖不平衡的程度取決於多方面的因素,包括遺傳連鎖自然選擇基因重組的概率、突變率英語mutation rate遺傳漂變婚配製度選型交配以及種群結構。因此,基因組中連鎖不平衡的模式是構建它的群體遺傳過程的一個強有力的信號。

儘管名字叫「連鎖不平衡」,但不同位點上不存在遺傳連鎖的等位基因之間可能存在連鎖不平衡,且與等位基因頻率是否處於平衡無關(不隨時間變化)。此外,連鎖不平衡有時被稱為配子相英語gametic phase不平衡[2];但是,該概念同樣適用於無性生物,因此不依賴於配子的存在。

參見

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參考文獻

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  1. ^ Slatkin, Montgomery. Linkage disequilibrium — understanding the evolutionary past and mapping the medical future. Nature Reviews Genetics. June 2008, 9 (6): 477–485. PMC 5124487 . PMID 18427557. doi:10.1038/nrg2361. 
  2. ^ Falconer, DS; Mackay, TFC. Introduction to Quantitative Genetics 4th. Harlow, Essex, UK: Addison Wesley Longman. 1996. ISBN 978-0-582-24302-6.