INF2

位於14號人類染色體的基因

逆霍明2(INF2Inverted formin-2)是在人體內由INF2基因編碼的蛋白質[1][2]

INF,FH2及WH2領域包括
標識
代號 INF2; C14orf151; C14orf173; CMTDIE; FSGS5; pp9484
擴展標識 遺傳學610982 鼠基因1917685 同源基因82406 GeneCards: INF2 Gene
RNA表達模式
更多表達數據
直系同源體
物種 人類 小鼠
Entrez 64423 70435
Ensembl ENSG00000203485 ENSMUSG00000037679
UniProt Q27J81 Q0GNC1
mRNA序列 NM_001031714 NM_198411
蛋白序列 NP_001026884 NP_940803
基因位置 Chr 14:
105.16 – 105.19 Mb
Chr 12:
112.59 – 112.62 Mb
PubMed查詢 [1] [2]

臨床意義

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"逆霍明2"與局灶節段性腎小球硬化症有所相關聯。[3]

註釋

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  1. ^ Chhabra ES, Higgs HN. INF2 Is a WASP homology 2 motif-containing formin that severs actin filaments and accelerates both polymerization and depolymerization. J Biol Chem. Sep 2006, 281 (36): 26754–67. PMID 16818491. doi:10.1074/jbc.M604666200. 
  2. ^ Entrez Gene: C14orf173 chromosome 14 open reading frame 173. 
  3. ^ Brown EJ, Schlöndorff JS, Becker DJ, Tsukaguchi H, Uscinski AL, Higgs HN, Henderson JM, Pollak MR. Mutations in the formin gene INF2 cause focal segmental glomerulosclerosis. Nature Genetics. Jan 2010, 42 (1): 72–6. PMC 2980844 . PMID 20023659. doi:10.1038/ng.505. 

延伸閱讀

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