芳基硫酸酯酶A

芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A、ARSA、醯基硫酸酯酶A、腦苷硫酸酯酶/cerebroside-sulfatase、芳香基硫酸酯酶A)屬於之一種,它可以分解腦硫脂(sulfatide),即分解"腦苷3硫酸"(cerebroside 3-sulfate)為腦苷脂硫酸鹽。在人類中,芳基硫酸酯酶A由ARSA基因編碼。[1][2]

芳基硫酸酯酶A
(Arylsulfatase A)
PDB解譯基於1auk.
有效結構
PDB 直系同源檢索:PDBe, RCSB
標識
代號 ARSA; MLD
擴展標識 遺傳學607574 鼠基因88077 同源基因20138 ChEMBL: 2193 GeneCards: ARSA Gene
EC編號 3.1.6.8
RNA表達模式
更多表達數據
直系同源體
物種 人類 小鼠
Entrez 410 11883
Ensembl ENSG00000100299 ENSMUSG00000022620
UniProt P15289 P50428
mRNA序列 NM_000487 NM_009713
蛋白序列 NP_000478 NP_033843
基因位置 Chr 22:
51.06 – 51.07 Mb
Chr 15:
89.47 – 89.48 Mb
PubMed查詢 [1] [2]

病理機制

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ARSA缺乏症與異染性腦白質退化症(MLD)有關,屬常染色體隱性遺傳疾病。[3]

生物化學

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酶調節

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芳基硫酸酯酶A被磷酸鹽所抑制,從而與活性位點"3-甲醯甘氨酸"(3-formylglycine/3-oxoalanine)形成一個共價鍵[4]

參見

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註釋

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  1. ^ Stein C, Gieselmann V, Kreysing J, Schmidt B, Pohlmann R, Waheed A, Meyer HE, O'Brien JS, von Figura K. Cloning and expression of human arylsulfatase A. J. Biol. Chem. January 1989, 264 (2): 1252–9. PMID 2562955. 
  2. ^ Matzner U, Herbst E, Hedayati KK, Lüllmann-Rauch R, Wessig C, Schröder S, Eistrup C, Möller C, Fogh J, Gieselmann V. Enzyme replacement improves nervous system pathology and function in a mouse model for metachromatic leukodystrophy. Hum. Mol. Genet. May 2005, 14 (9): 1139–52. PMID 15772092. doi:10.1093/hmg/ddi126. 
  3. ^ Sevin C, Aubourg P, Cartier N. Enzyme, cell and gene-based therapies for metachromatic leukodystrophy. J. Inherit. Metab. Dis. April 2007, 30 (2): 175–83. PMID 17347913. doi:10.1007/s10545-007-0540-z. 
  4. ^ Arylsulfatase A / ARSA Summary & Protein Information. [12 September 2014]. (原始內容存檔於2017-08-05). 

延伸閱讀

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外部連結

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