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苗勒管发育不全Müllerian agenesis, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome or MRKH),取名于奥格斯特·佛列斯·杰斯佛·卡尔·苗勒英语August Franz Joseph Karl Mayer卡尔·冯·罗基坦斯基赫尔曼·卡斯特英语Hermann KusterG.A.豪泽英语G. A. Hauser,是一类由苗勒管英语Paramesonephric duct发育过程中变异而出现的先天性畸形,它导致子宫丧失、阴道上部发育不全。在15%原发性病因闭经病症是苗勒管发育不全引发,包括子宫、宫颈和/或阴道缺失[1]

苗勒管发育不全
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學
ICD-10 Q51.0 , Q52.0
ICD-9-CM 626.0
OMIM 158330
DiseasesDB 8390

体征和症状编辑

苗勒管发育不全的患者激素正常,这意味着他们将有第二性徵,包括乳房发育和肾上腺功能初现(阴毛)。染色体位置为46,XX。卵巢完整、排卵通常发生。通常情况下,阴道缩短,性交在某些情况下是困难和痛苦的。由妇科超声英语gynecologic ultrasonography检查中,能够观察到一个完整的或部分缺失的宫颈子宫阴道

如果没有子宫,患者将无法怀孕。但是,他们可以通过体外受精(IVF)和代孕实现生殖目的。对于子宫移植的治疗尚处于起步阶段[2]

苗勒管发育不全患者在青春期时,月经周期并未能启动(原发性闭经)。此外,一些症状往往通过其他条件的手术能够在早期发现,比如

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病因编辑

 
图为苗勒管发育不全患者,表现出阴道发育不全

基因WNT4英语WNT4已经清楚地解释了这种体征的典型版本。基因变异导致亮氨酸取代了此前位于12位氨基酸脯氨酸残基[3]。它锐减了核级量的β蛋白英语β catenin。此外,它消除了类固醇合成酶3β-11-羟基类固醇脱氢酶(3β-hydroxysteriod dehydrogenase)和17α羟化酶(17α-hydroxylase)的抑制。因此,在缺乏WNT4基因蛋白,苗勒管只能呈现变形或者消失。女性的生殖器官,如宫颈输卵管卵巢和阴道组织,均受此影响[4]

一项报道称此疾患与17号染色体(17q12)的缺失突变有关。LHX1英语LHX1基因位于该区域,并可能是此类并增的原因之一[5]

患病率编辑

患病率预估为每12000名女性XX染色体中有一例变异症状[6]希腊阿玛莉亚皇后英语Amalia of Oldenburg在去世后被发现有此症状[7],她未能给丈夫奥托一世增添子嗣,导致政权被推翻[7]

治疗编辑

人造一个功能性阴道已经被多种治疗方法所证实,然而对于子宫缺乏的情况,手术仍然无法实现怀孕。标准的方法是通过使用阴道扩张器和/或手术移植人造阴道,实现插入式性交。在麦恩道氏过程(麦恩道氏再造阴道之整型术)中[8],皮肤移植被运用于人工阴道成型。在手术后,仍要防止阴道狭窄英语stenosis维奇耶堤氏阴道成形术已经实现病人可以具备正常功能的阴道[9][10]。在维奇耶堤氏手术过程中,通过腹腔镜手术进入腹部和肚脐,安置一个称为“橄榄树”的小型塑料装置,呈螺纹状对应阴道区域,并以螺旋状嵌入阴道皮肤。这些螺纹连接一个牵引装置。手术时间约45分钟,牵引装置保持日常牵引,使得“橄榄拉”能够向内延伸阴道约1厘米/天,创造了一个约7厘米深度的阴道[11]。另一种方法,是通过结肠腹腔镜手术,结合自体干细胞移植英语autotransplant技术,切除一个乙状结肠;报告称其可以被移植为一个良好的功能性阴道[12]

在一些苗勒管发育不全病例中,子宫移植英语Uterine transplant也被采用,但是手术仍然处于试验阶段[13]。因为卵巢存在,患者可以通过体外受精以及胚胎移植英语embryo transfer到一个妊娠载体。一些患者会选择领养[14][15]。在2014年10月,一位36岁的瑞典妇女成为移植子宫并成功生育健康孩子的首位患者。她天生没有子宫,但有正常功能的卵巢。她和孩子父亲通过体外受精,产生11个胚胎,然后冷冻。哥德堡大学的医生通过子宫移植,供体是一个61岁的朋友。在移植一年后,这些冷冻胚胎中的一个开始发育。在31周母亲出现子痫前期症状后,小男孩早产出身。

前沿研究有一些实验室培育结构,其不受非阴道组织的并发症影响,仍然通过人体自身的细胞作为源语资源[16][17]。最近的工程型阴道技术可以使用患者自身细胞,生产出完成结构的功能性阴道,实现月经和性高潮[18][19]

MRKH患者编辑

相关条目编辑

参考编辑

  1. Welt, Corinne K.; Barbieri, Robert L. Etiology, diagnosis, and treatment of primary amenorrhea. [19 November 2015]. 
  2. Woman 'to receive mother's womb'. MSN News. 13 June 2011 [13 June 2011]. 
  3. 3.0 3.1 Sultan, C.; Biason-Lauber, A.; Philibert, P. Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome: Recent clinical and genetic findings. Gynecological Endocrinology. 2009, 25 (1): 8–11. PMID 19165657. doi:10.1080/09513590802288291. 
  4. WNT4 Müllerian aplasia and ovarian dysfunction. Genetics Home Reference. [2012-08-18]. 
  5. Ledig S, Brucker S, Barresi G, Schomburg J, Rall K, Wieacker P (2012) Frame shift mutation of LHX1 is associated with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Hum Reprod
  6. Pittock, Siobhán T.; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Lteif, Aida. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser anomaly and its associated malformations. American Journal of Medical Genetics Part A. 15 June 2005, 135A (3): 314–316. PMID 15887261. doi:10.1002/ajmg.a.30721. 
  7. 7.0 7.1 Poulakou-Rebelakou, E; C Tsiamis; N Tompros; G Creatsas. The lack of a child, the loss of a throne: the infertility of the first royal couple of Greece (1833–62) (PDF). J R Coll Physicians Edinb. 2011, 41 (1): 73–33. PMID 21365071. doi:10.4997/JRCPE.2011.115. 
  8. S. Saraf; P. Saraf. McIndoe Vaginoplasty: Revisited. The Internet Journal of Gynecology and Obstetrics (Internet Scientific Publications). 2007, 6 (2) [2009-07-17]. ISSN 1528-8439. (原始内容存档于2009-03-27). 
  9. Vecchietti G. [Creation of an artificial vagina in Rokitansky-Küster-Hauser syndrome]. Attual Ostet Ginecol. 1965, 11 (2): 131–47. PMID 5319813 (意大利语). 
  10. Fedele L, Bianchi S, Tozzi L, Borruto F, Vignali M. A new laparoscopic procedure for creation of a neovagina in Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Fertil. Steril. 1996, 66 (5): 854–7. PMID 8893702. 
  11. Vecchietti Procedure (PDF). University College University Hospitals. [2010-04-03]. (原始内容 (PDF)存档于2009-04-11). 
  12. Hold MK. Modernes Management der angeborenen (Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser, MRKH-Syndrom) und erworbenen Vaginalaplasie (PDF). Frauenheilkunde-Aktuell. 2007-01-16 (德语). 
  13. Ozkan, Omer; Akar, Munire Erman; Ozkan, Ozlenen; Erdogan, Okan; Hadimioglu, Necmiye; Yilmaz, Murat; Gunseren, Filiz; Cincik, Mehmet; Pestereli, Elif; Kocak, Huseyin; Mutlu, Derya; Dinckan, Ayhan; Gecici, Omer; Bektas, Gamze; Suleymanlar, Gultekin. Preliminary results of the first human uterus transplantation from a multiorgan donor. Fertility and Sterility. February 2013, 99 (2): 470–476.e5. PMID 23084266. doi:10.1016/j.fertnstert.2012.09.035. 
  14. Akhter, Nasreen; Begum, Badrunnesa. Evaluation and management of cases of primary amenorrhoea with MRKH syndrome. Bangladesh Medical Journal Khulna. 3 February 2013, 45 (1–2). doi:10.3329/bmjk.v45i1-2.13626. 
  15. Rokitansky Syndrome: Information for Parents / Carers (PDF). St Mary's Hospital, Manchester. [11 April 2014]. 
  16. Laboratory-grown vaginas implanted in patients. [14 April 2014]. 
  17. Atlántida M Raya-Rivera 等. Tissue-engineered autologous vaginal organs in patients: a pilot cohort study. Elsevier Ltd. [14 April 2014]. 
  18. Catherine de Lange. Engineered vaginas grown in women for the first time. New Scientist. 2014. 
  19. Raya-Rivera AM, Esquiliano D, Fierro-Pastrana R, Lopez-Bayghen E, Valencia P, Ordorica-Flores R, Soker S, Yoo JJ, Atala A. Tissue-engineered autologous vaginal organs in patients: a pilot cohort study. Lancet. 2014-04-11. doi:10.1016/S0140-6736(14)60542-0. 
  20. Why This Woman Is Proud to Be Known as "The Pageant Queen Without a Uterus". Cosmopolitan. 2015-01-20 [2018-09-09]. 
  21. The infertility of the first royal couple of Greece (PDF). Royal college of physicians of edinburgh. 

外部阅读编辑

书籍编辑

  • Mayer CAJ: Über Verdoppelungen des Uterus und ihre Arten, nebst Bemerkungen über Hasenscharte und Wolfsrachen. J Chir Auger 1829; 13:525-565.
  • Rokitansky K: Über die sogenannten Verdoppelungen des Uterus. Med Jahrb Ost Staat 1838; 26:39-77.
  • Küster H: Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida. Z Geb Gyn 1910; 67:692.
  • Hauser GA, Schreiner WE: Mayer-Rokitansky-Küster syndrome: rudimentary solid bipartite uterus with solid vagina. Schweiz Med Wochenschr 1961; 91:381-384

其他编辑

外部链接编辑