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先天性小眼球症

眼球发育障碍（希腊语：μικρός, mikros, 'small', ὀφθαλμός, ophthalmos, 'eye'），也称为先天性小眼球症，是一种眼球发育障碍，其中一只眼睛（单侧小眼球）或两只眼睛（双侧小眼球）异常小，并伴有解剖畸形。先天性小眼球症不同于无眼球症和小眼症。虽然有时被称为“单纯性小眼症”，但小眼症是一种眼球尺寸较小但没有解剖学畸形的疾病。[1][2]

先天性小眼球症
右眼是先天性小眼球症的样子
症状一侧或双侧眼球异常的小
起病年龄出生时（先天）
病程终身
类型眼部疾病[*]、eye abnormalities[*]
病因遗传因素或环境因素
患病率万分之一
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-11LA10.0
ICD-9-CM743.11、​743.10、​743.1
OMIM206900、​300166、​309801、​600165、​607932、​609549、​610125、​611897、​615972
DiseasesDB29618
Orphanet35612、​35612
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介绍

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双侧先天性小眼球症
 
22岁患有智力障碍和双侧先天性小眼球症的人

先天性小眼球症是一种先天性疾病，患者的眼球异常小且结构紊乱。[1] [3]正常成年人眼轴的平均长度约为23.8mm（0.94英寸），先天性小眼球症的诊断通常指成年人眼轴长度小于21mm（0.83英寸）。[2][4]此外，患该病新生儿的角膜直径约为 9-10.5 毫米（0.35-0.41 英寸），患该病成年人的角膜直径约为 10.5-12 毫米（0.41-0.47 英寸）。先天性小眼球症可能只是眼球比较小，视力正常，但是在大多数情况下，先天性小眼球会导致视力障碍这种情况的概率约为万分之一，全球范围内因先天性小眼球症导致失明的儿童占失明儿童总数的3%到11%[2][5]

病因

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据推测，一般小眼球症是由于出生后眼睛生长受到干扰而产生的，而无眼症则在胎儿发育过程中发生。先天性小眼球症的遗传致病原因包括染色体异常（例如巴陶氏症候群、嵌合型9号染色体三体综合征、 13q-缺失综合征、 沃夫-贺许宏氏候症群）或单基因孟德尔遗传病（例如CHARGE联合畸形、 Fraser 综合征、眼面心牙综合征、 Lenz 小眼球综合征）。 [2] [3]新生儿小眼畸形有时与胎儿酒精谱系障碍[1]或妊娠期间感染有关，特别是单纯疱疹病毒、风疹和巨细胞病毒(CMV)，但证据尚无定论。 [2]

以下基因（其中许多是转录和调节因子）与先天性小眼球症、先天性无眼球症和先天性眼球缺损症有关： [4] [5] [6]

其中，10-15%先天性小眼球症和SOX2有关，并且在许多其他先天性小眼球症病例中，晶状体发育失败通常会导致先天性小眼球症。 [2]

先天性小眼球症的相关转录因子位于染色体（MITF） 14q32，与一种孤立性小眼球畸形 (MCOP1) 有关。 在哺乳动物中，先天性小眼球症相关转录因子（MITF）在视网膜色素上皮中表达失败导致该结构无法完全分化，造成眼部脉络膜裂隙畸形和玻璃体液体排出。 如果没有这种玻璃体液体，眼球就无法变大，导致先天性小眼球症。 人类2型瓦登堡综合征也可能是由MITF突变引起的[7]人类MITF基因与小鼠小眼症基因（基因符号mi）同源；具有该基因突变的小鼠的皮毛会发生色素减退的现象。 WS 2 型基因的鉴定很大程度上归功于对 MITF 突变小鼠性状的观察。 [7]

参考文献

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  1. ^ 1.0 1.1 1.2 Definition of Microphthalmia. MedicineNet. [2009-01-01]. （原始内容存档于2011-06-06）. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet Journal of Rare Diseases. November 2007, 2 (1): 47. PMC 2246098  . PMID 18039390. doi:10.1186/1750-1172-2-47  . 
  3. ^ 3.0 3.1 Bardakjian, Tanya M.; Schneider, Adele. The genetics of anophthalmia and microphthalmia. Current Opinion in Ophthalmology. September 2011, 22 (5): 309–313. ISSN 1040-8738. PMID 21825993. S2CID 12373641. doi:10.1097/ICU.0b013e328349b004 （美国英语）. 
  4. ^ 4.0 4.1 Ocular Conditions Gene Panel (Oculome) (PDF). Great Ormond Street Hospital for Children. NHS Foundation Trust. [2021-11-04]. （原始内容存档 (PDF)于2021-11-04）. 
  5. ^ 5.0 5.1 van Rahden, Vanessa A.; Fernandez-Vizarra, Erika; Alawi, Malik; Brand, Kristina; Fellmann, Florence; Horn, Denise; Zeviani, Massimo; Kutsche, Kerstin. Mutations in NDUFB11, Encoding a Complex I Component of the Mitochondrial Respiratory Chain, Cause Microphthalmia with Linear Skin Defects Syndrome. American Journal of Human Genetics. April 2015, 96 (4): 640–650. PMC 4385192  . PMID 25772934. doi:10.1016/j.ajhg.2015.02.002 （英语）. 
  6. ^ Vervoort, V. S.; Viljoen, D.; Smart, R.; Suthers, G.; DuPont, B. R.; Abbott, A.; Schwartz, C. E. Sorting nexin 3 (SNX3) is disrupted in a patient with a translocation t(6;13)(q21;q12) and microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly, prognathism (MMEP) phenotype. Journal of Medical Genetics. Dec 2002, 39 (12): 893–899. ISSN 1468-6244. PMC 1757218  . PMID 12471201. doi:10.1136/jmg.39.12.893. 
  7. ^ 7.0 7.1 Tassabehji, Mayada; Newton, Valeria E.; Read, Andrew P. Waardenburg syndrome type 2 caused by mutations in the human microphthalmia ( MITF ) gene. Nature Genetics. November 1994, 8 (3): 251–255 [2024-03-31]. ISSN 1546-1718. PMID 7874167. S2CID 331869. doi:10.1038/ng1194-251. （原始内容存档于2023-04-07） （英语）. 
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