先天性小眼球症

先天性小眼球症
先天性小眼球症
	右眼是先天性小眼球症的樣子
症狀	一側或雙側眼球異常的小
起病年齡	出生時（先天）
病程	終身
類型	眼部疾病[]、eye abnormalities[]
病因	遺傳因素或環境因素
盛行率	萬分之一
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-11	LA10.0
ICD-9-CM	743.11、743.10、743.1
OMIM	206900、300166、309801、600165、607932、609549、610125、611897、615972
DiseasesDB	29618
Orphanet	35612、35612
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眼球發育障礙（希臘語：μικρός, mikros, 'small', ὀφθαλμός, ophthalmos, 'eye'），也稱為先天性小眼球症，是一種眼球發育障礙，其中一隻眼睛（單側小眼球）或兩隻眼睛（雙側小眼球）異常小，並伴有解剖畸形。先天性小眼球症不同於無眼球症和小眼症。雖然有時被稱為「單純性小眼症」，但小眼症是一種眼球尺寸較小但沒有解剖學畸形的疾病。^[1]^[2]

介紹

雙側先天性小眼球症

22歲患有智力障礙和雙側先天性小眼球症的人

先天性小眼球症是一種先天性疾病，患者的眼球異常小且結構紊亂。^[1] ^[3]正常成年人眼軸的平均長度約為23.8mm（0.94英寸），先天性小眼球症的診斷通常指成年人眼軸長度小於21mm（0.83英寸）。^[2]^[4]此外，患該病新生兒的角膜直徑約為 9-10.5 毫米（0.35-0.41 英寸），患該病成年人的角膜直徑約為 10.5-12 毫米（0.41-0.47 英寸）。先天性小眼球症可能只是眼球比較小，視力正常，但是在大多數情況下，先天性小眼球會導致視力障礙這種情況的概率約為萬分之一，全球範圍內因先天性小眼球症導致失明的兒童占失明兒童總數的3%到11%^[2]^[5]

病因

據推測，一般小眼球症是由於出生後眼睛生長受到干擾而產生的，而無眼症則在胎兒發育過程中發生。先天性小眼球症的遺傳致病原因包括染色體異常（例如巴陶氏症候群、嵌合型9號染色體三體症候群、 13q-缺失症候群、沃夫-賀許宏氏候症群）或單基因孟德爾遺傳病（例如CHARGE聯合畸形、 Fraser 症候群、眼面心牙症候群、 Lenz 小眼球症候群）。 ^[2] ^[3]新生兒小眼畸形有時與胎兒酒精譜系障礙^[1]或妊娠期間感染有關，特別是單純疱疹病毒、風疹和巨細胞病毒(CMV)，但證據尚無定論。 ^[2]

以下基因（其中許多是轉錄和調節因子）與先天性小眼球症、先天性無眼球症和先天性眼球缺損症有關： ^[4] ^[5] ^[6]

其中，10-15%先天性小眼球症和SOX2有關，並且在許多其他先天性小眼球症病例中，晶狀體發育失敗通常會導致先天性小眼球症。 ^[2]

先天性小眼球症的相關轉錄因子位於染色體（MITF） 14q32，與一種孤立性小眼球畸形 (MCOP1) 有關。在哺乳動物中，先天性小眼球症相關轉錄因子（MITF）在視網膜色素上皮中表達失敗導致該結構無法完全分化，造成眼部脈絡膜裂隙畸形和玻璃體液體排出。如果沒有這種玻璃體液體，眼球就無法變大，導致先天性小眼球症。人類2型瓦登堡症候群也可能是由MITF突變引起的^[7]人類MITF基因與小鼠小眼症基因（基因符號mi）同源；具有該基因突變的小鼠的皮毛會發生色素減退的現象。 WS 2 型基因的鑑定很大程度上歸功於對 MITF 突變小鼠性狀的觀察。 ^[7]

參考文獻

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