阿博赫登-考夫曼-利尼亚克氏综合征

阿博赫登-考夫曼-利尼亚克氏综合征Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome),亦称为AKL综合征、阿博赫登-利尼亚克氏-考夫曼病(Abderhalden-Lignac-Kaufmann disease)或幼儿型肾病性胱胺酸症(nephropathic cystinosis)是一种症状包含胱胺酸症及肾性佝偻病的儿童常染色体隐性遗传肾病,名称取自埃米尔·阿博赫登英语Emil Abderhalden爱德华·考夫曼英语Eduard Kaufmann乔治·利尼亚克英语George Lignac三人的姓氏[1][2]

阿博赫登-考夫曼-利尼亚克氏综合征
(Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome)
类型胱胺酸症cystinosis, nephropathic[*]
分类和外部资源
ICD-9-CM270.0
OMIM[1]
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阿博赫登-考夫曼-利尼亚克氏综合征有常染色体隐性遗传模式的继承性。

描述

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受影响的儿童会因发育迟缓而患有侏儒症软骨病骨质疏松症,并且患上肾小管疾病,从而引致氨基酸尿症(aminoaciduria)、肾性糖尿症(Glycosuria)及低钾血症。此外,半胱氨酸沉积在结膜角膜是最明显的证据。

另见

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  • CTNS(cystinosin)

参考资料

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  1. ^ B.G. Firkin; J.A.Whitworth. Dictionary of Medical Eponyms. Parthenon Publishing. 1987. ISBN 1-85070-333-7. 
  2. ^ Who Named It?. [2014-12-20]. (原始内容存档于2019-03-01).