尿崩症

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尿崩症（Diabetes insipidus）是一種患者排出大量稀尿液和異常口渴的症狀，可導致脫水和癲癇。

尿崩症
血管加壓素（Vasopressin）
症狀	多尿症、劇渴、夜尿症、hyposthenuria[*]
類型	腎病變、荷爾蒙失調、遺傳性疾病、特發性、autoimmune disease of endocrine system[*]
病因	突變、自身免疫反應、頭部外傷、感染、腫瘤、特發性、垂體功能減退[*]
診斷方法	全血細胞計數、血液檢查、尿液分析、禁水試驗[*]、基因檢測、核磁共振成像、plasma osmolality[*]、urine osmolality[*]
治療	醫療藥物
分類和外部資源
醫學專科	內分泌學、​腎臟科
ICD-11	5A61.5、​GB90.4A
ICD-10	E23.2 N25.1
ICD-9-CM	253.5 588.1
OMIM	304800 125800
DiseasesDB	3639
MedlinePlus	000377
eMedicine	med/543 ped/580
MeSH	D003919

尿崩可分為四類，中樞性尿崩症是因為缺乏抗利尿激素(又稱血管加壓素)，可能源於下丘腦、腦下垂體或遺傳問題。腎源性尿崩症則是由於腎臟集尿管(renal collecting ducts)對抗利尿激素沒有反應，造成尿液無法進行再濃縮，進而導致此症患者發生多尿及劇渴等表徵。致飲性尿崩症則因為下丘腦致渴功能失常，導致患者飲水過多所致。妊娠尿崩症則只會於懷孕時發生。尿崩症一般是透過尿液檢查、血液檢查和禁水試驗診斷。雖然尿崩症與糖尿病的英文名稱相近，而且兩者均會產生多尿症狀，但致病機制卻非常不同。

此症依罹病遺傳模式的不同，又可分為兩型：

• 第一型(type I)：性染色體隱性遺傳。尿崩症多數患者(~90%)屬於此型，其致病基因為位於X染色體長臂28位置(Xq28)上的AVPR2(vasopression V2 receptor)。
  • AVPR2基因的蛋白質表現為抗利尿激素接受體蛋白-2(arginine vasopressin receptor-2; V2R)。在腎臟集合小管，抗利尿激素需與AVPR2接受體結合，以進行水份再吸收作用，維持水分子在體內的平衡。當AVPR2基因發生缺陷時，抗利尿激素便無法正常結合在AVPR2接受體上發揮作用。
• 第二型(type II)：體染色體隱性或顯性遺傳。此症少數患者(10%)為此型，其致病基因為位於染色體12q13位置上的AQP2(aquaporin-2 water channel)。
  • AQP2基因的表現蛋白為位於腎臟集合小管的AQP2水分子通道(aquaporin-2 water channel)，並受抗利尿激素的調節；抗利尿激素藉由誘發裝載AQP2的蛋白載體進行胞吐作用(exocytosis)，而增加水分子通道從細胞內的囊泡轉移到細胞膜上。此一基因缺陷將導致AQP2水分子通道蛋白異常，而對抗利尿激素沒有或只有部份反應。

發生率

尿崩症相當罕見，近來研究發現在加拿大魁北克地區，男性的發生率約為百萬分之8.8。而在荷蘭人口約1,600萬，已知有40個家族成員患有此症。

遺傳模式

此症90%患者為性染色體隱性遺傳所致，若母親為X染色體上帶有AVPR2缺陷基因的帶因者，其下一代若為男生每一胎有1/2的機率罹病，1/2的機率正常；其下一代若為女生每一胎有1/2的機率為帶因者，1/2的機率正常。而此型男性患者的下一代若為男生皆為正常，若為女生則全為帶因者。

此外10%患者為體染色體上AQP2基因缺陷所致，其中將近9%的個案為體染色體隱性遺傳所造成，亦即患者父母親雙方皆帶有AQP2的缺陷基因，其下一代每一胎不分性別都有1/4的機率罹病。

少數個案(將近1%)則為體染色體顯性遺傳。

診斷

參見：腎功能和腎生理學

主要經小兒遺傳科及小兒腎臟科醫師的臨床診治，並可配合相關實驗室檢查。

尿液濃縮能力檢查

檢驗血中鈉離子濃度及尿液比重，是為此症最有利的篩檢方式。患者因血液滲透壓為高、尿液滲透壓為低，而表現出血鈉升高、尿液比重下降。

尿液濃縮能力

可給予血管升壓素(Vasopressin)或去氨加壓素desmopressin(DDAVP)，以進行尿液滲透壓檢測，一般正常人的滲透壓為807 mOsm/kg，患者則可能低於200 mOsm/kg。

隔夜的尿液濃縮檢查可能有助於對女性帶因者的檢測，但其檢測結果並不完全可靠。

基因檢測

可經分子生物技術進行基因序列分析

臨床表徵

此症患者出生後即可能出現多尿、劇渴的典型症狀，但患者在嬰幼兒期可能因表徵較不明顯或是被忽略；此外可能出現嘔吐、作嘔、進食情況不佳、便秘或腹瀉、生長遲緩、不明原因的發燒、昏睡或易哭鬧。多數個案於1歲前接受診斷，而體染色體顯性遺傳模式的患者因症狀通常較晚出現，有的個案可能快到成年前才表現症狀。

嬰幼兒及年紀較大的患者，都可能因為缺水、高溫環境、水份攝取減少或嘔吐、腹瀉而使水分流失過多…等因素，而發生急速的嚴重脫水。血漿滲透壓的下降，將可能使患者繼而出現抽筋及/或昏迷。有時可能出現腎盂積水(hydronephrosis)、輸尿管水腫(hydroureter)或巨大膀胱症(megacystis)。

若未接受確診或是無法清楚表達，當脫水症狀發生時；尤其是在緊急的狀況下，患者可能會接受靜脈注射生理食鹽水以補充水分，然而此一不適當的治療方式將會加重患者高血鈉(hypernatremia)的問題。當高血鈉的情形一直持續、未獲診斷或反覆出現，將導致患者出現抽筋、永久的腦部損傷、發展遲緩及智能障礙。

未經治療的患者因長期大量尿液的排出，可能導致腎盂積水、輸尿管水腫及巨大膀胱症，即使是嬰幼兒患者，有時仍可能經超聲波檢查發現到程度不等的輸尿管擴張。而泌尿管擴張的問題，將有可能繼而導致輸尿管破裂、感染、嚴重疼痛、膀胱功能不全，甚或是腎衰竭，而這些併發症可能在患者20來歲時就表現出來。而一般來說，經由早期診斷及適當治療，患者智力發展及壽命則無異於一般人。

幾乎所有患者的身高發展為小於百分之五十等位，多數低於平均值一個標準差以上。生長遲緩或身材矮小的問題可能是由於劇渴等症狀，而造成營養管理或攝取不良，而一般來說患者在兒童期前的生長情形通常不盡理想。

部分型腎性尿崩症

此型患者通常是在較大兒童期之後才接受診斷，一般來說其生長或發展並不受影響，而當此型患者在身體脫水或使用抗利尿藥物DDAVP時，發現其腎臟仍具有尿液濃縮的功能，但在功能上較低於一般人。

性聯隱性遺傳的腎性尿崩症帶因者

帶有AVPR2缺陷基因的女性帶因者，其尿液濃縮能力及其症狀表現，可能是與X染色體的功能不表現(X-chromosome inactivation)有關。女性帶因者可能沒有，或表現出程度不等的多尿及劇渴等症狀，甚或也有可能與男性患者一樣的嚴重。

治療

在長期治療上，需協同遺傳、營養、小兒腎臟或內分泌等醫療團隊的合作，以提供適切於個案的治療計劃。

急性期照護

當患者出現脫水或休克情形時，首要評估為了解是因為一般身體水分的缺乏(如：缺乏飲水、或過度排尿、排便或流汗)，或是由於細胞水分的喪失(如：出血、液體滲漏)。若是出於身體水分缺乏，卻依照一般緊急處理程序而給予生理食鹽水，將可能會加重此症患者發生高血鈉症的危險。急性出血或休克的處理方式，為提供等滲透壓的液體以維持血壓及心跳穩定，之後則可給予靜脈注射2.5%的葡萄糖液。若因身體水分缺乏所致的脫水，在治療上可逐漸給予因尿液排出所流失的水分，隨著飲水量的增加，身體自然有可能出現再水合(rehydration)的恢復機轉。若需以靜脈注射補充水分，一般可以2.5%的葡萄糖液及/或1/4濃度的生理食鹽水。

一般照護原則

基本原則為評估並訂立適合個案飲水及上廁所的狀況。

對於尚不會表達飲水需求的嬰兒，需在餐間予以補充水分。孩童及成年熟睡的患者，在夜間可能須由家人喚醒或設定鬧鐘，以醒來喝水及上廁所。

只要個案感到口渴的機轉正常，且無其他併發症，經由適當的管理，將可避免高血鈉的脫水症狀發生。 對於週遭親友、照護者的適時教育及告知，將有助對個案照護上的協助。

※以下治療建議可能改善多尿(及隨其而來的劇渴)情形將近一半：

藥物治療上，可使用如：hydrochlorthiazide, chlorothiazide等Thiazide類利尿劑，但因會增加鉀離子的排出，因此在使用上需監控體內電解質，以適時適當的補充。再者若合併限鈉飲食(限制每日應低於300毫克)，則可使此類利尿劑發揮最佳的治療成效 。 非類固醇類消炎止痛藥物(NSAIDs)，像是indomethacin，可能具有增加尿液濃縮、減少排尿的作用，在臨床上可與Thiazide類利尿劑一起合併使用或單獨給予，但由於可能出現腸胃不適、腎小管損傷的副作用，因此在使用前需格外謹慎評估。[1] （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）

外部連結

• The Diabetes Insipidus Foundation, Inc
• Information on Diabetes Insipidus （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）