PABPN1

PABPN1（PABP-2）全名為多聚腺苷酸結合核蛋白1（polyadenylate-binding nuclear protein 1），在人類基因組中由14號染色體編碼，是一種多聚腺苷酸結合蛋白（PABP）。此蛋白位於細胞核中，其N端有一捲曲螺旋結構域，中間為RNA識別基序（RRM），C端則有核定位序列。在mRNA轉錄結束後即參與多腺苷酸化的反應，以N端與多聚腺苷酸聚合酶（PAP）結合，並以RRM與剛生成的多腺苷酸尾結合以促進多腺苷酸化進行，且可抑制細胞在較靠近終止密碼子的多腺苷酸化訊號（PAS）以CPSF切割mRNA並加上多腺苷酸尾，促使其使用距離較遠的多腺苷酸化訊號，因而形成較長的3'非轉譯區（3'UTR）。

PABPN1
已知的結構 PDB 直系同源搜尋: PDBe RCSB PDBID列表 3B4D、​3B4M、​3UCG
識別號
別名	PABPN1；, OPMD, PAB2, PABII, PABP-2, PABP2, poly(A) binding protein nuclear 1
外部ID	OMIM：602279 MGI：1859158 HomoloGene：3412 GeneCards：PABPN1
相關疾病
眼咽肌營養不良
基因位置（人類） 染色體 14號染色體 基因座 14q11.2 起始 23,321,457 bp 終止 23,326,163 bp
基因位置（小鼠） 染色體 小鼠14號染色體 基因座 14 C3|14 27.98 cM 起始 55,129,957 bp 終止 55,135,626 bp
RNA表達模式
查閱更多表達數據
基因本體 分子功能 • 血漿蛋白結合 • nucleic acid binding • RNA binding • RNA polymerase binding 細胞組分 • 細胞質 • 核質 • nuclear inclusion body • 細胞核 • nuclear speck • 核糖核蛋白 生物學過程 • mRNA splicing, via spliceosome • termination of RNA polymerase II transcription • RNA processing • 肌肉收縮 • mRNA processing • poly(A)+ mRNA export from nucleus • modification by virus of host mRNA processing • mRNA 3'-end processing • MAPK cascade • cellular response to lipopolysaccharide • positive regulation of polynucleotide adenylyltransferase activity Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	8106	54196
Ensembl	ENSG00000100836	ENSMUSG00000022194
UniProt	Q86U42	Q8CCS6
mRNA​序列	NM_004643 ​NM_001360551 ​NM_001360552	NM_019402
蛋白序列	NP_004634 ​NP_001347480 ​NP_001347481	NP_062275
基因位置​（UCSC）	Chr 14: 23.32 – 23.33 Mb	Chr 14: 55.13 – 55.14 Mb
PubMed​查找
維基數據
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

遺傳疾病眼咽型肌營養不良（OPMD）即爲PABPN1基因突變，使其N端多出了數個丙氨酸重複所致。