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克氏症候群

性染色体疾病
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克氏症候群（英語：Klinefelter's syndrome）或稱XXY、47XXY症候群，俗稱次雄性症候群，是由於男性有兩條或兩條以上的X染色體所致的疾病。該疾病的主要特徵為不育[1]。通常徵狀很輕微，甚至許多患者根本不知道他們患有該病。

克氏症候群
又稱XXY syndrome, Klinefelter's syndrome
克氏症候群患者的染色體，可看到第23對染色體成XXY核型。
讀音
徵狀無精症、性腺功能低下症、男性乳房發育症、肥胖症、骨質疏鬆症、肌肉無力[*]、失讀症
類型染色體疾病[*]、性染色體異常、X chromosome number anomaly with male phenotype[*]、male infertility due to gonadal dysgenesis[*]、sex chromosome disorder of sex development[*]、癲癇為主的染色體異常[*]、chromosomal duplication syndrome[*]、疾病、intersex variation[*]
分類和外部資源
醫學專科medical genetics
ICD-11LD50.3
ICD-9-CM758.7
MedlinePlus000382
eMedicine945649
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有些時候徵狀會非常顯著，可能會出現肌肉虛弱、身高較高、運動協調差、體毛稀少、外生殖器異常、缺乏性慾和嚴重的有男性女乳症 [2]。通常在青春期時發現克氏症候群的徵狀[3]。智力發展通常與一般人無異，但常見有閱讀障礙或是在說話上有困難。若有超過三條X染色體，患者的徵狀會比較嚴重[2]。

克氏症候群的發病是隨機的。隨着孕婦年紀增大，懷有罹患此疾病的胎兒機會也逐漸提高。這個疾病沒有遺傳性，所以不會由患病的父親遺傳給下一代[4]。這個疾病的原發機制是在原先就有Y染色體的前提下有一條以上的多餘X染色體，患者體內的總染色體數目至少為47條甚至更多，無論如何，都較一般46條染色體為多[5]。克氏症候群能夠藉着檢測染色體核型的基因檢測來獲得確診[3]。

雖然目前尚沒有辦法可以完全治癒克氏症候群，但有一些醫學治療對改善疾病有不小的幫助[6]。物理治療、言語治療、輔導，以及調整教學方法等可能有效 。舉例來說，物理治療、言語治療、心理輔導以及適當調整教學方法等等都能協助患者。睪固酮補充療法（英語：Androgen_replacement_therapy）對於荷爾蒙嚴重不足或是低下的患者或有助益。已經發育生成的乳房組織也可以藉由手術的方法移除。約有一半的男性患者，藉由人工輔助生殖技術（英語：Assisted_reproductive_technology）的幫助有機會擁有自己的小孩，但是，這個是有相當的風險以及所費不貲[7]。患者得乳癌的機率偏高，但仍低於女性得乳癌的機率[8]。此外，克氏症候群病患本身的平均壽命無異於一般人[6]。

克氏症候群是一種常見的染色體異常疾病（英語：chromosomal disorders），在新生男童中的發生率介於1/500到1/1000之間[4][9]。該疾病是以它的發現者哈利·克林菲爾德（英語：Harry Klinefelter）來命名，哈利在1940年代時確立此疾病特徵[10]，並接着在1956年找到造成此疾病的多餘X染色體[11] 。由於小老鼠也同樣有可能罹患XXY症候群，這個特點讓它們成為極佳的研究樣本[12]。

參見

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參考文獻

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  1. ^ Klinefelter Syndrome (KS): Overview. nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development（英語：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）. 2013-11-15 [15 March 2015]. （原始內容存檔於2015-03-18）. 
  2. ^ 2.0 2.1 What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development（英語：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）. 2013-10-25 [15 March 2015]. （原始內容存檔於2015-04-02）. 
  3. ^ 3.0 3.1 How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development（英語：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）. 2012-11-30 [15 March 2015]. （原始內容存檔於2015-03-17）. 
  4. ^ 4.0 4.1 How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development（英語：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）. 2012-11-30 [15 March 2015]. （原始內容存檔於2015-03-17）. 
  5. ^ Visootsak, Jeannie; Graham, John M. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006-10-24, 1 (1) [2022-11-01]. ISSN 1750-1172. PMC 1634840  . PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42. （原始內容存檔於2022-12-04）. 
  6. ^ 6.0 6.1 Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development（英語：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）. 2012-11-30 [16 March 2015]. （原始內容存檔於2015-03-17）. 
  7. ^ What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development（英語：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）. 2013-10-25 [15 March 2015]. （原始內容存檔於2015-03-15）. 
  8. ^ Brinton, LA. Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome.. Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992). June 2011, 100 (6): 814–8. PMID 21241366. 
  9. ^ Klinefelter syndrome. Genetics Home Reference. National Library of Medicine. 2012-10-30 [2012-11-02]. （原始內容存檔於2012-11-15）. 
  10. ^ Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information. nichd.nih.gov. 2013-11-15 [15 March 2015]. （原始內容存檔於2015-03-18）. 
  11. ^ Odom, Samuel L. Handbook of developmental disabilities Pbk. New York: Guilford. 2009: 113 [2016-07-22]. ISBN 9781606232484. （原始內容存檔於2016-03-05）. 
  12. ^ Conn, P. Michael. Animal models for the study of human disease First. San Diego: Elsevier Science & Technology Books. 2013: 780 [2016-07-22]. ISBN 9780124159129. （原始內容存檔於2016-03-04）. 

延伸閱讀

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  • Virginia Isaacs Cover. Living with Klinefelter Syndrome, Trisomy X and 47,XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosomes. 2012. ISBN 978-0-615-57400-4. 
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